進行性骨幹發育不全
...遺傳。病理改變:骨質硬化,骨小樑增粗且增厚,骨膜內纖維組織成份增厚,骨皮質有從密骨轉化爲海綿骨的趨勢,骨髓腔爲脂肪組織及纖維組織所充填。臨牀表現:患兒出牙延遲,走路晚而且不穩,有特殊的搖擺步態。隨着...
疾病恩格爾曼綜合徵
...梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性...
疾病;兒科囊性腎病
...腎囊腫:①結節性硬化症(TuberousSclerosis);②VonHippel-Lindau綜合徵(家族性視網膜和小腦血管瘤);③Meckel綜合徵;④eune綜合徵;⑤zellweger綜合徵;⑥Ehlers-Danlos綜合徵;⑦Papillon-Ljage-Psaume綜合徵;⑧Edward綜合徵;⑨BOR綜合徵;⑩獲得...
疾病;腎臟內科膀胱-輸尿管反流綜合徵
...反流性腎病,返流性腎病變,腎盞小管逆流,膀胱輸尿管迴流綜合徵,IonesWilliams綜合徵,refluxnephropathy疾病代碼ICD:N13.7疾病分類兒科疾病描述膀胱-輸尿管反流綜合徵(vsipoueteralrefluxsyndrome,VUR)又名IonesWilliams綜合徵,系由許多原因引起的尿...
疾病;兒科卵巢發育異常
...長而薄,色白質硬,甚至僅爲條狀痕跡,見於45,XO特納綜合徵患者;③多餘卵巢:罕見,一般多餘卵巢遠離卵巢部位,可位於腹膜後;④偶爾卵巢可分裂爲幾個部分。疾病病因:卵巢先天發育異常特別提示:1、平時經常食用富...
疾病;婦產科單側腎發育不全
...未發育的腎臟無腎實質、腎盂和腎蒂殘跡,輸尿管爲索狀纖維組織,無管腔(圖1)。單側腎缺如的臨牀表現:代償肥大的孤立腎完全可以負擔正常的生理需要,生活不受影響,可無任何不適,常終身不被發現。偶因對側腎臟合...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;腎畸形黏多糖貯積症Ⅰ型
...粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖貯積病Ⅰ型,粘多糖病Ⅰ型,胡勒綜合徵,承霤病,脂肪軟骨營養不良,軟骨-骨營養不良,Hurler綜合徵,MPSI-H疾病代碼ICD:E76.0疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一組由溶酶體異常...
疾病;風溼免疫科神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科先天性卵巢發育不全綜合徵
...āyùbúquánzōnghézhēng英文:Turner'ssyndrome疾病別名Turner綜合徵疾病分類兒科疾病概述先天性卵巢發育不全,爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。臨牀表現有:1、身材矮小爲本病最恆定...
疾病;兒科卵巢功能異常綜合徵
...名血管運動神經失調,副交感神經緊張,自主神經卵巢障礙綜合徵疾病代碼ICD:N95.8疾病分類婦產科疾病概述卵巢功能異常綜合徵(ovarianfunctionalabnormalitiessyndrome)是由於卵泡成熟和類固醇激素的分泌量減少,導致下丘腦-垂體-卵巢軸的...
疾病;婦產科