氨基酸尿症
...戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...戊酸血癥;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥;賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起,常爲腸道或其他組織對某種氨基酸的吸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病氨基酸脫羧酵
...中已知有分別對應於賴氨酸(屍胺)、酪氨酸(酪胺)、精氨酸(鯡精胺)、鳥氨酸(腐胺)、谷氨酸(γ-氨基丁酸)等的專一性的脫羧酶,這些酶均以磷酸吡哆醛爲輔酶。在動物組織中對谷氨酸(γ-氨基丁酸)、酪氨酸(酪胺...
生物學丙酸血癥
...:bǐngsuānxuèzhèng英文:propionicacidemia疾病別名酮型高甘氨酸血癥,丙酸血疾病代碼ICD:E88.8疾病分類兒科疾病概述丙酸血癥(propionicacidemia)是丙酸分解代謝過程中的一種遺傳性缺陷,系丙酰輔酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,...
疾病;兒科酶的活性中心
...鏈上的極性基團組成。構成酶的活性中心的氨基酸有天冬氨酸(Asp)、谷氨酸(Glu)、絲氨酸(Ser)、組氨酸(His)、半胱氨酸(Cys)、賴氨酸(Lys)等,它們的側鏈上分別含有羧基、羥基、咪唑基、巰基、氨基等極性基團。這...
ASAL
...條件下,血清中的精氨酰琥珀酸裂解酶作用於基質,產生精氨酸和反丁烯乙酸。加入三氯乙酸,停止酶反應,同時沉澱蛋白,測定無蛋白濾液中精氨酸的量,來測知酶的活力。試劑:(1)磷酸鹽-EDTA緩衝液(0.1mol.L磷酸鹽,0.1mol/...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定精氨基琥珀酸鹽裂解酶
...條件下,血清中的精氨酰琥珀酸裂解酶作用於基質,產生精氨酸和反丁烯乙酸。加入三氯乙酸,停止酶反應,同時沉澱蛋白,測定無蛋白濾液中精氨酸的量,來測知酶的活力。試劑:(1)磷酸鹽-EDTA緩衝液(0.1mol.L磷酸鹽,0.1mol/...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定精氨酰琥珀酸裂解酶
...條件下,血清中的精氨酰琥珀酸裂解酶作用於基質,產生精氨酸和反丁烯乙酸。加入三氯乙酸,停止酶反應,同時沉澱蛋白,測定無蛋白濾液中精氨酸的量,來測知酶的活力。試劑:(1)磷酸鹽-EDTA緩衝液(0.1mol.L磷酸鹽,0.1mol/...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定鳥氨酸循環
...瓜氨酸形成後即離開線粒體進入胞漿,在ATP的存在下,由精氨酸代琥珀酸合成酶的催化,與天冬氨酸縮合成精氨酸代琥珀酸。天冬氨酸在反應中作爲氨基的供體。精氨酸代琥珀酸通過裂解酶的催化生成精氨酸和延胡索酸。精氨酸...
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由於肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性減低而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病