常染色體顯性小腦性共濟失調
...神經病徵、小腦徵和特殊感覺(聽、視)障礙、小腦和垂體功能障礙、小腦和肌陣攣綜合徵、小腦和錐體性肌張力增高等。近年來發現幾種三核苷酸重複擴展的突變類型,稱爲顯性脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellarataxia,SCA),又分10...
疾病;兒科脊髓小腦性共濟失調
...擴增的CAG三核苷酸重複編碼多聚谷氨醯胺通道,該通道在功能不明蛋白和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上;其他類型突變包括CTG三核苷酸(SCA8)和ATTCT四核苷酸(SCA10)重複序列擴增,在許多病例中這種擴增片斷的大小...
疾病;神經內科肌陣攣性小腦協同失調
...性語言障礙、構音不清、吞嚥嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能多保持完好,並無癡呆表現。可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病常染色體隱性小腦性共濟失調
...痛、溫覺正常。2/3以上病人有脊柱側彎,嚴重者影響心肺功能。晚期可見肢體遠端肌肉萎縮和無力,下肢較上肢明顯。晚期還可見視神經萎縮、白內障、眼球震顫。少數病人有感覺神經性耳聾、眩暈。病晚期智力發育遲緩,心理...
疾病;兒科卵巢功能異常綜合徵
...障礙綜合徵疾病代碼ICD:N95.8疾病分類婦產科疾病概述卵巢功能異常綜合徵(ovarianfunctionalabnormalitiessyndrome)是由於卵泡成熟和類固醇激素的分泌量減少,導致下丘腦-垂體-卵巢軸的失調,出現無月經、月經過多、月經不調、生殖器發...
疾病;婦產科Ramsay Hunt綜合徵
...性語言障礙、構音不清、吞嚥嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能多保持完好,並無癡呆表現。可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病顱內佔位性病變
...嚴重精神障礙,大多數病例無癲癎發作,缺乏明顯的單側功能喪失的症狀。(1)第三腦室:①“腦室危象”爲腦脊液循環突然梗阻,隨即產生急性顱內壓增高症狀,持續時間不長,間歇發作。②精神障礙:呈進展性,可有波動及緩...
疾病;神經內科;腫瘤科肌陣攣性小腦協調障礙
...性語言障礙、構音不清、吞嚥嗆咳及行走蹣跚不穩。認知功能多保持完好,並無癡呆表現。可有眼球震顫、肌腱反射增強或減弱及錐體束徵。小腦變性目前尚無特殊療法。對肌陣攣及癲癇發作可以採用安定類或丙戊酸鈉等抗癲癇...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病家族性自主神經失調症
...患者近親中基因攜帶者約l/50。本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。臨牀特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Friedreich共濟失調症
...。眼瞼下垂、瞳孔反射異常及眼肌癱瘓。偶有聽力、前庭功能障礙及吞嚥困難。本病可有植物神經系統紊亂,心動過速,噁心、嘔吐、體溫過低,糖尿,性機能障礙,括約肌功能障礙。骨骼變化爲脊柱後突側彎,弓形足,馬蹄內...
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