表皮鬆解性角化過度魚鱗病
...過度魚鱗病又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病,是一種常染色體顯性遺傳病。診斷要點:1、出生時即有。2、皮損在屈側較重,特別在腋部、腹股溝區、腕肘等皺褶處更明顯,甚至出現灰棕色疣狀鱗屑。3、全身覆蓋盔甲樣鱗屑,鱗屑脫...
疾病;皮膚性病科脛前大皰性表皮鬆解症
...隨年齡增長水皰可減少。可伴趾甲增厚。可能呈常染色體顯性遺傳。疾病描述:症狀體徵:主要在兩脛前反覆發生黃豆至指甲大小水皰及大皰,久之局部形成萎縮伴肥大性紅色瘢痕,可伴粟丘疹,色素沉着或減退,兩脛前水皰尼...
疾病;皮膚性病科交界性大皰性表皮鬆解症
...、舌、食管及生殖器粘膜可被波及,皮膚可萎縮,甲可有營養不良性萎縮,齒琺琅質可有生長不良。③反型萎縮性大皰性表皮鬆解症:本型特徵爲新生兒時即有膿皮病樣大皰,數月後見輕,可見特徵性的高起白色條紋,亦可見甲...
疾病;皮膚性病科營養不良型大皰性表皮鬆解症伴幽門閉鎖
...gjiězhèngbànyōuménbìsuǒ疾病分類:皮膚性病科疾病概述:營養不良型大皰性表皮鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯...
疾病;皮膚性病科局竈性真皮發育不良
...恥骨及兩腋部可見斑狀脫毛區,可有缺甲、甲結構異常、營養不良而呈匙狀甲、溝狀甲等。(5)其它眼常受累,虹膜、睫狀體、視網膜或全眼球缺陷是特徵性的。偶有小眼球或一側眼不發育,淚管異常,眼外肌病變。耳朵變形...
疾病;皮膚性病科尋常性魚鱗病
...、血中維生素A水平較低有關。疾病描述:一、常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病病程很不一致,到成年後,每當皮脂腺和汗腺活躍時,症狀減輕或消失,僅有皮膚乾燥感。很多患者併發異位性皮炎、枯草熱、溼疹、哮喘等。二、性...
疾病;皮膚性病科遺傳性腎炎
...。在Parsa等報道的家族中,爲父向子的傳遞,呈常染色體顯性遺傳。另有3個患者無陽性家族史,可能是由於新發生的突變所致。其中兩篇報道中患者有腎活檢表現爲局竈性腎小球基底膜增厚和分層。5.瀰漫性平滑肌瘤病據報道一...
疾病;腎臟內科泛發性白化病
...白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚、毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病Morvan 氏綜合徵
...:目前已少用此名稱,而多用脊髓空洞症伴發的上肢肢端營養不良或遺傳性感覺神經根病引起的下肢斷趾症。病因病理病機:常見病因爲脊髓空洞症、麻歲神經炎、糖尿病神經炎、遺傳性感覺性神經根病、兒童進行性感覺神經炎...
疾病常染色體顯性遺傳尋常魚鱗病
...chángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病,本型爲常見的輕型魚鱗病,親代一方或雙方患病則家中常有多人摧患,但無性別差異。常自幼年發病,隨年齡增長而加劇,至青春期症狀最爲顯著...
疾病;皮膚性病科