大皰性表皮鬆解症
...皰性表皮鬆解症;(2)致死性大皰性表皮鬆解症;(3)營養不良型大皰性表皮鬆解症,此型又分爲隱性發育障礙型大皰性表皮鬆解症及顯性增殖型大皰性表皮鬆解症。Pasini的白色丘疹樣型大皰性表皮鬆解症即屬後一種的變異。T...
疾病;皮膚性病科白化病
...病診療指南(2019年版)]概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南先天性多發性關節攣縮症
...患兒3個月就可手術治療,術前用石膏固定以牽伸緊張的皮膚。術中要切除攣縮的關節囊、韌帶。對馬蹄內翻畸形,應做到距骨周圍徹底鬆解、跟距舟關節中心性復位。若足外側柱影響復位,可切除跟骨前側部分(Lichtblau手術)...
疾病常染色體顯性小腦性共濟失調
...病變。臨牀特點是進行性軀幹共濟失調、構音障礙、辨距不良、意向震顫等單純小腦症狀,也可見不自主運動、視覺或聽覺障礙、眼外肌麻痹、錐體束徵、感覺異常、腦神經麻痹等。疾病描述:常染色體顯性小腦性共濟失調(autos...
疾病;兒科交界性大皰性表皮鬆解症
...、舌、食管及生殖器粘膜可被波及,皮膚可萎縮,甲可有營養不良性萎縮,齒琺琅質可有生長不良。③反型萎縮性大皰性表皮鬆解症:本型特徵爲新生兒時即有膿皮病樣大皰,數月後見輕,可見特徵性的高起白色條紋,亦可見甲...
疾病;皮膚性病科神經纖維瘤病
...神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。本病可歸類於神經皮膚綜合徵,根據臨牀表現和基因定位,分爲神經纖維瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)爲常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴...
疾病;神經內科泛發性白化病
拼音:fànfāxìngbáihuàbìng概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病;皮膚性病科;白化病成人硬化病
...人硬腫症(adultscleredema)是一種以突然發生瀰漫性對稱性皮膚發硬爲特徵的少見病。多發生於感染性疾病之後,經過數年多可自行緩解。疾病名稱:成人硬腫症英文名稱:adultscleredema別名:成人皮硬化病;成人硬化病分類:皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病成人皮硬化病
...人硬腫症(adultscleredema)是一種以突然發生瀰漫性對稱性皮膚發硬爲特徵的少見病。多發生於感染性疾病之後,經過數年多可自行緩解。疾病名稱:成人硬腫症英文名稱:adultscleredema別名:成人皮硬化病;成人硬化病分類:皮膚...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性色素缺乏
...音:xiāntiānxìngsèsùquēfá概述:白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)、泛發性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚、毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病