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脊髓性肌肉萎縮
...將本病分爲4型：Ⅰ～Ⅲ型稱爲兒童型SMA，屬於常染色體隱性遺傳病，其羣體發病率爲1/6000～1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20～30歲以上起病的SMA，歸爲第Ⅳ型，可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式，...
疾病；神經內科 -
大皰性表皮鬆解症
...至青春期；（2）爲一組遺傳性疾病，有常染色體顯性和隱性遺傳兩種方式；（3）輕微外傷的基礎上發生大皰，各型皰壁厚薄不一，受累範圍不定，愈後有疤或無疤；（4）可累及粘膜；（5）各型預後差異很大；（6）分類複雜。...
疾病；皮膚性病科 -
遺傳性痙攣性截癱
...現，雙腿痙攣性肌無力，可有雙下肢遠端深感覺減退，伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等，頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現，可伴錐體外系症狀，如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病；神經內科 -
進行性肌萎縮
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
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進行性肌營養不良
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
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進行性肌營養不良症
...BMD）的研究最爲深入。Duxhenne型肌營養不良（DMD）爲X連鎖隱性遺傳病，致病基因已定位於X染色體短臂2區1帶2～3亞帶（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已經被克隆，全長爲14kb，有60～65個外顯子，基因表達產物爲抗肌萎縮蛋白（dystr...
神經內科；骨骼肌疾病；疾病 -
康拉迪病
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
點狀骨骺發育不良
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
亨納曼氏綜合徵
...陷，高齶或齶裂，短頸及智力低下。眼部異常：白內障，視神經萎縮或發育不良，斜視，眼球震顫。皮膚異常：魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形：短肢、多指、並指，髖、膝、肘關節攣縮，以及髖關節脫位等。骨...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良