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遺傳性運動感覺神經病
...隱性遺傳，臨牀表現爲肌萎縮伴痙攣性截癱；CMT6爲CMT伴視神經萎縮；CMT7爲CMT伴視網膜色素變性，這3種類型的連鎖基因和相應的基因產物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X連鎖顯性或隱性遺傳方式的CMT。發病機制：CMT1型和CMT3型的周...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
X伴性顯性遺傳病
...easeX伴性顯性遺傳病X－linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約爲男子的兩倍。因爲沒有一條...
疾病 -
強直性肌營養不良
...病病因：強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強...
疾病；神經內科 -
局竈性真皮發育不良
...皮膚和骨骼缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述：本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙，主要見於女孩，表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920...
疾病；皮膚性病科 -
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學：本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
疾病 -
Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南；遺傳性疾病 -
Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能：主要爲X連鎖顯性遺傳，少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22～q23)突變。結...
疾病；兒科 -
奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳（80％～85％）、常染色體隱性遺傳（15％）和常染色體顯性遺傳（5％）。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段，編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈（α5[Ⅳ]）。常染色體...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病，AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀，如哭泣後眼不易睜開，學步時腿僵硬；AR遺傳型發病年齡較遲，多在兒童期出...
疾病；神經內科 -
先天性白內障
...能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統性疾病有關，但是由於系統病的表現很輕而被忽略或不能辨認。1．遺傳近50年來對於先天性白內障的遺傳已有更深入的研究，大約...
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