氨基酸尿症
...嬰兒中的例數爲:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...嬰兒中的例數爲:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亞氨基甘氨酸尿症5;組氨酸血癥4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血癥3;高脯氨酸血癥2;高賴氨酸血癥0.4等。病因:除個別情況,氨基酸代謝病均爲常染色體隱性遺傳致病,近親結...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病甲磺酸酚妥拉明分散片
...檢驗所審覈國家藥品監督管理局藥品審評委員會審訂廈門桂龍集團有限公司藥物研究所山西桂龍醫藥有限公司提出本標準自2000年12月22日起試行,試行期2年。保護期6年,保護期內,其他單位不得仿製。過2號篩。溶出度取本品,...
Fanconi綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...發於遺傳性疾病與繼發於後天獲得性疾病。前者包括:胱氨酸儲積病、酪氨酸血癥Ⅰ型、糖原貯積病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe綜合徵、遺傳性成骨不全、Alport綜合徵、先天...
疾病;腎內科;腎小管疾病尿氨基酸氮
...,結合型約爲2g/24h。結合型是氨基酸在體內轉化的產物如甘氨酸與苯甲酸結合生成馬尿酸;N-2酰谷氨酸與苯甲酸結合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同,尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查