局竈性真皮發育不良
...或一側眼不發育,淚管異常,眼外肌病變。耳朵變形,耳軟骨缺陷,可伴耳聾。約有1/3病例身材矮小,精神發育遲緩。此外,心、腎、中樞神經系統損害亦可見到。疾病病因:儘管很多病例是散發的,由基因突變所引起,但有...
疾病;皮膚性病科畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎樣組織組成,常見有分化不良的神經外胚層成分,故又稱不成熟型畸胎瘤。本瘤常發生轉移,可轉移盆腔及遠處器官。畸胎瘤可發生於中樞神經系統,但較爲少見。此類腫瘤如果較小或無功能,通常無特異性...
疾病;腫瘤科;椎管內腫瘤;髓外腫瘤;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內先天性腫瘤支氣管發育不全
...瀦留管腔中,並形成黏液栓,管壁結構正常或變薄,但無軟骨發育異常,相應肺段呈不張或氣腫,取決於狹窄或阻塞的程度。氣管軟化症表現爲氣管軟骨局部缺如,由於呼吸道氣管阻塞和反覆呼吸道感染,故同時有支氣管炎表現...
疾病;呼吸內科骨膜發育不良
...維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當病人口服脯氨酸後,血內脯氨酸的高峯較正常小兒低。在骨骼...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良小兒智力低下
...音:xiǎoérzhìlìdīxià智力低下(mentalretardation,MR)是發生發育時期內,一般智力功能明顯低於同齡水平,同量伴有適應性行爲缺陷的一組疾病。智商(IQ)低於人羣均值2.0標準差(人羣的IQ均值定爲100,一個標準差的IQ值爲15),...
脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵
...維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當病人口服脯氨酸後,血內脯氨酸的高峯較正常小兒低。在骨骼...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良脊髓栓系綜合症
...Ⅰ型:雙硬脊膜囊雙脊髓型,即脊髓在縱裂處,被纖維、軟骨或骨嵴完全分開,一分爲二,各有其硬脊膜和蛛網膜,脊髓被分隔物牽拉,引起症狀。Ⅱ型:共脊膜囊雙脊髓型,脊膜在縱裂處,多被纖維隔分開,爲2份,但有共同...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓圓錐牽拉症
...Ⅰ型:雙硬脊膜囊雙脊髓型,即脊髓在縱裂處,被纖維、軟骨或骨嵴完全分開,一分爲二,各有其硬脊膜和蛛網膜,脊髓被分隔物牽拉,引起症狀。Ⅱ型:共脊膜囊雙脊髓型,脊膜在縱裂處,多被纖維隔分開,爲2份,但有共同...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病脊髓栓系綜合徵
...Ⅰ型:雙硬脊膜囊雙脊髓型,即脊髓在縱裂處,被纖維、軟骨或骨嵴完全分開,一分爲二,各有其硬脊膜和蛛網膜,脊髓被分隔物牽拉,引起症狀。Ⅱ型:共脊膜囊雙脊髓型,脊膜在縱裂處,多被纖維隔分開,爲2份,但有共同...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病脆骨病
...維成熟受抑制。主要表現在構成全身皮膚、肌腱、骨骼、軟骨以及其他結締組織的主要成分膠原蛋白發育不良。有作者報道,病人的膠原組織中脯氨酸的成分過多,當病人口服脯氨酸後,血內脯氨酸的高峯較正常小兒低。在骨骼...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良