Austin型幼兒腦硫脂病
...萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性截癱。Austin型幼兒腦硫脂病目前無特效療法,主要是對症治療,並且預後不良,多在4~6歲內死亡。疾病名稱:Austin型幼兒腦硫脂病英文名稱:Aust...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常GSS
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合症
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染傳染性癡呆病
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病;感染內科;朊毒體感染格斯特曼綜合徵
...徵是小腦共濟失調伴有癡呆和腦內澱粉樣蛋白沉積,多爲家族性。早期病人自訴小腿麻木、疼痛、感覺異常和步態不穩。檢查可見小腦共濟失調,伴有下肢肌肉萎縮無力、遠端感覺減退、腱反射減低等外周神經病表現。病情進一...
疾病兒童抽動症
...日久則成爲習慣性抽動。遺傳因素:短暫性抽動障礙可有家族聚集性,患兒家族成員中患抽動障礙較多見,故認爲可能與遺傳因素有關。2.軀體因素開始時往往由於局部刺激而產生抽動。如眼結合膜炎、倒睫刺激引起眨眼,鼻炎...
疾病;兒科遺傳性痙攣性截癱
...落後而較細。隨着病情進展雙上肢出現錐體束徵,感覺和自主神經功能一般正常,有報道足部精細感覺可缺失。有的患者雙手僵硬,動作笨拙,輕度構音障礙。2.變異型痙攣性截癱伴其他損害,構成各種綜合徵。(1)HSP伴脊髓小腦...
疾病;神經內科朊毒體感染
...病、庫魯病、傑茨曼-斯脫胎司勒--史茵克綜合徵、致死性家族性失眠症等一類被稱之爲“傳染性海綿獎腦病”的神經系統退行性變性疾病,這類疾病可呈傳染性、散發性或遺傳性發生。人類的朊毒體病具有以下基本特徵:主要病...
疾病;感染科兒童胸膜肺母細胞瘤診療規範(2021年版)
...、具有侵襲性的兒童肺部惡性腫瘤,常累及胸膜和肺,有家族發病傾向。PPB發病率爲0.35/10萬~0.65/10萬,約佔兒童原發肺腫瘤的15%,絕大多數患兒發病年齡均6歲,12歲的兒童發病較爲少見。PPB的發病率低,臨牀表現缺乏特異性,...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;胸膜肺母細胞瘤小兒免疫缺陷疾病
...常並有各種先天畸形和合並自身免疫性疾病。疾病病因:家族中曾有在嬰幼兒期因感染而死亡的病例,或有反覆感染史提示有原發性免疫缺陷病的可能。感染髮生於生後者,應疑爲聯合免疫缺陷病,生後6個月才發生反覆化膿性...
疾病;兒科