家族性抗維生素D骨軟化症
...成1,25(OH)2膽骨化醇的功能有障礙,腎小管對磷重吸收減少,尿磷增多,引起血磷下降。因腸道對鈣吸收減少,於是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化,並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病家族性抗維生素D佝僂病
...成1,25(OH)2膽骨化醇的功能有障礙,腎小管對磷重吸收減少,尿磷增多,引起血磷下降。因腸道對鈣吸收減少,於是血(Ca)×(P)積降低而影響骨鈣化,並引起低鈣血症、繼發性甲狀旁腺功能亢進和骨鈣化功能不全而造成佝僂...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病醛固酮缺乏症
拼音:quángùtóngquēfázhèng疾病別名低醛固酮血症,醛固酮減少症,hypoaldosteronism疾病代碼ICD:E34.8疾病分類內分泌科疾病概述醛固酮缺乏症(aldosteronedeficiency)又稱爲低醛固酮血症(hypoaldosteronism),是由於醛固酮(aldosterone,ALD)分泌減少...
疾病;內分泌科致死性家族性失眠症
...障礙是本病突出的早期症狀,病人總睡眠時間不斷地顯著減少,嚴重者一晝夜睡眠不超過1小時,催眠藥無效。本病早期徵象也包括自主神經功能障礙,可出現錐體束徵、小腦體徵、癡呆和肉陣攣等。同一家族某些病人可出現CJD...
疾病;神經內科CM1家族黑矇性白癡
...CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常原發性家族性繼發性肥大性骨關節病
...斷迷走神經時,疼痛和體徵可以緩解,同時患處血流量亦減少。受體學說:近年來有人發現肥大性骨關節病患者的糖皮質激素受體和表皮生長因子受體增加,尿中表皮生長因子含量升高。並發現糖皮質激素受體和表皮生長因子受...
疾病;風溼科;其他類型風溼性疾病巴特綜合症
...是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病巴特綜合徵
...是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症...
疾病巴特爾綜合徵
...是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...是因腎小球球旁細胞增生,分泌大量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血症和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血症...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病