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蛋白C系統缺乏症
...靜脈。本病發生率估計爲1：16000，呈常染色體顯性（或不完全顯性）遺傳，純合子嚴重，表現爲出血性皮膚壞死、瀰漫性血管內凝血（DIC）和血栓。雜合子多數在青壯年發病。蛋白C基因定位2號染色體，基因長12kb，由8個外顯子...
遺傳病；疾病 -
柱裂
...點。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最爲嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成爲雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽...
疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；骨科疾病；骨科 -
脊柱裂
...點。（3）脊髓膨出：脊髓膨出又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最爲嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成爲雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽...
骨科疾病；先天性發育性及遺傳性疾病；腰骶部畸形；疾病 -
原發性視網膜色素變性
...層遷徙。視網膜血管壁發生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡膜血管可有不同程度硬化，毛細血管完全或部分消失。視神經可完全萎縮，視肋上常有神經膠質增生，形成膜塊，與視網膜內的膠質膜相連接。檢眼鏡下所...
疾病 -
無汗性外胚葉發育不良
...特徵。疾病描述又稱Christ-Sieman綜合徵，其特徵爲部分或完全無汗腺和頭髮，牙齒少或全無等。症狀體徵本病的主要表現是少汗或無汗，少毛，部分或完全無牙。完全型者，其外觀額輪凸出，顴骨高且寬而下半臉狹小。鼻樑塌陷...
疾病；皮膚性病科 -
先天性內耳畸形-米歇爾聾
...色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾病，內耳可完全未發育（耳蝸缺如），嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述：米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳，是內耳發育畸形的最嚴重的疾...
疾病；耳鼻喉科 -
單基因遺傳病
...能查出，這種情況稱爲失顯（nonpenetrance）。由於外顯不完全，在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現象又稱不規則外顯（irrequlardominance）。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現上可有明顯的輕重...
疾病 -
不完全連鎖
拼音：búwánquánliánsuǒ不完全連鎖是形成親本型和重組型配子，但前者多於後者。在玉米，籽粒有色（A）對無色（a）呈顯性，飽滿（B）對凹陷（b）呈顯性，而且它們是連鎖的。利用具有這兩種性狀的親本雜交，其測交結果如...
基因；遺傳；生物學 -
斑駁病
...形態不正常，其黑素體也不正常，不能生成黑素或生成不完全。相關出處：皮膚病學
疾病；皮膚性病科 -
先天性白內障
...不同的臨牀表現，不同的病因，可爲單眼或雙眼患病，有完全性或是不完全性晶體混濁，以及可能有弱視存在，所以其治療不同於成人白內障。1.弱視白內障治療的目的是恢復視力，首先應注意防止剝奪性弱視的發生。由於患眼...
疾病