先天性肌強直
...和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡較遲,多在兒童期出現症狀。男性較女性多見。疾病描述先天性肌強直(congenitalmyotonia)是以肌強...
疾病;神經內科微量元素障礙(碘缺乏)
...狀腺功能低下中任何1項或1項以上,並能排出其他原因如營養不良,鋅缺乏、中耳炎影響便可作出診斷。治療方案:1、碘劑主要用於缺碘所引起的瀰漫型重度甲狀腺腫大且病程短者,複方碘溶液每日1—2滴(約含碘3.5mg),或碘...
疾病;兒科粟瘡
...股溝淋巴結炎,但決不化膿。重者皮損遍佈全身,常伴有營養不良、消瘦、貧血及胃腸道功能障礙,患兒煩躁不安。4.自覺劇癢,反覆發作,青春期可緩解或自愈。5.組織病理:呈一般炎性組織像,無特異改變。黑布拉癢疹的並...
中醫學;中醫眼科學;中醫診斷學;中醫病證名;中醫外科學;中醫皮膚科學;皮膚病及性傳播疾病;血風瘡;溼瘡;粟瘡;中醫常見病;常見病方藥治療;胞瞼病;疾病毛細血管擴張性共濟失調
...統症狀本病的神經系統症狀主要爲小腦性共濟失調。常於嬰兒期即出現。起初主要影響軀幹和頭部。病兒開始學走路時步態搖晃,兩腿分得很寬。繼之出現上肢意向性震顫,閉目難立徵陽性。病兒常因此而延遲走路年齡。腱反射...
疾病;神經內科慢性反流性腎病
...家認爲發生在嬰幼兒的VUR很多會自行緩解,但如VUR持續至青春期,或嚴重的VUR,則極少能自行緩解。目前的主張是內科療法更爲可取,外科反流手術要嚴格適應證並慎重採取。1.內科治療(1)防治尿路感染:定期排空膀胱,最重要...
疾病;腎臟內科睾丸女性化
...激素譜的特徵性改變是LH和睾酮水平增高,但是這一點在嬰兒期不一定表現出來,到了青春期,雄激素對下丘腦-垂體反饋調節作用喪失,導致LH脈衝頻率和幅度增高,LH分泌量增加,刺激賴迪細胞合成和分泌更多的睾酮。睾丸分...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病賴利-戴綜合症
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科賴利-戴綜合徵
...能障礙,智能正常或低下,進展緩慢。患兒無性別差異,嬰兒期生長髮育緩慢,常伴發作性嘔吐、腹瀉或便祕、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。此外,還有角膜痛覺缺失、腱反射減弱及反覆...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科;神經功能障礙性皮膚病;疾病矮小症
...性生長過程中體重減輕或體重減輕比增重更明顯營養缺乏營養不良(飢餓,神經性厭食症)吸收不良(乳糜瀉,炎症性腸病)病情控制不佳的糖尿病慢性疾病(腎臟病,心臟病,肺病,血液病)/體重未變化內分泌原因(生長激...
疾病外陰黑色棘皮症
...素血癥(HA)、胰島素抵抗(1R)和黑棘皮病,有家族性,常在嬰兒期發病,有的有多毛和多囊卵巢,肢端肥大,陰蒂肥大和肌肉痙攣,黑棘皮病皮損常爲瀰漫性,成年期皮損發展較快,血中睾酮水平高。(2)耐胰島素B型綜合徵發病較晚...
疾病;婦產科