先天性鈣化性軟骨發育不良
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤康拉迪病
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發軟骨發育異常
概述:多發內生軟骨瘤病是1899年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤亨納曼綜合徵
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼氏綜合徵
...良的診斷:通過典型的臨牀表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣化即可診斷。鑑別診斷:骨骺點狀發育不良應注意與多發性骨骺發育不良相鑑別。該病4~5歲以後發病,除骨骺點狀鈣化表現以外,尚有以髖、膝關節爲主的關...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良進行性骨幹發育異常
...減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差...
基因異常
...基因所引起。當卵細胞受精時,只有卵細胞的線粒體成爲發育中胎兒的一部分;精子的所有線粒體均被拋棄。因此,異常線粒體基因所致的疾病是通過母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親,不會遺傳這類疾病給他的孩子們...
疾病進生性骨幹發育不全
...減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差...
進行性骨幹-骨骺發育不良症
...減退或喪失。進行性骨幹發育不良可見於各種年齡,小兒多發。男女性發病無明顯差異,有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿,因四肢長骨受累,故常表現爲肢體疼痛,肌無力。因大多數於嬰兒期發病,所以身體發育差...