脂肪營養不良
...。據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病,但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續,而並非脂肪營養不良的部分症狀。疾病病因先天性脂肪營養不良是常染色體隱性遺傳,患者有血緣...
疾病;腎臟內科CM1神經節苷脂貯積症
...有腰椎改變和眼底黃斑部有櫻桃紅斑點。還有肝脾腫大及多發性骨發育不良畸形,皮膚增厚。有時可出現毛細血管擴張。新生兒期呈蛙形體態。智力發育低下,至6~7個月時,反應遲鈍。不能隨物注視。甚至對外界無任何反應。...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅱ型
...呈皺褶性或結節性增厚,尤以上肢及胸部明顯,有時可呈對稱性分佈,並有多毛。角膜不渾濁,但在晚期用裂隙燈檢查可見輕度渾濁。可因視網膜變性而失明。常有進行性耳聾。肝脾腫大,常有慢性腹瀉。呼吸有鼾音,常伴有慢...
疾病;風溼免疫科脂蛋白酶缺乏症
...族性高乳糜微粒血症,Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的,因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症,伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低,系常染色體隱性遺傳,主要見於因腹部絞痛就...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥黃瘤
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病澱粉樣變病和澱粉樣關節病
...輕鏈,輕鏈主要有κ型和λ型兩種,表現爲原發性或伴有多發性骨髓瘤及巨球蛋白血症的澱粉樣變,此型漿細胞增生都很明顯。有報道在巨噬單核細胞,本-周蛋白經溶酶體內蛋白裂解酶作用後,可形成澱粉樣纖維蛋白。AA澱粉樣...
疾病黃瘤病
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病黃瘤症
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃疣病
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病黃脂增生病
...ibromalipomatodes;xanthomatosis;黃瘤;黃瘤病;黃脂增生病;脂肪纖維瘤;脂肪性纖維瘤;脂瘤性纖維瘤;黃瘤症;黃疣病ICD號:E67.8:分類一:代謝科代謝性疾病分類二:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病E88.8:分類:腫瘤科皮膚腫...
疾病;代謝科;代謝性疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病