世界血友病日
...是血液中很多物質共同作用的結果,其中一些物質就叫作凝血因子。如果一種凝血因子數量缺乏就可能發生出血時間延長現象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是這種疾病中最常見的一種,它是由於缺乏一種叫作...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病遺傳性補體缺陷病
...陷多見於女性,備解素缺陷僅見於男性。在整個人羣中,遺傳性補體缺陷的發開門見山率爲萬分之一。C2遺傳缺陷的爲最常見的補體缺陷,C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。臨牀表現:根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲...
疾病吞噬功能缺陷病
...及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷係指先天性或遺傳性的內源性吞噬功能不全。慢性肉芽腫病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害爲特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男...
疾病;風溼免疫科灰色血小板綜合徵
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病垂體性侏儒症
...見,患兒有嚴重的腺垂體功能減退,無或只有空的蝶鞍。遺傳性垂體性侏儒症實際上是GH基因缺失引起的,此類病人病情多嚴重,出生後6個月就能發現生長障礙。此類病人中最常見的是GH基因中7.5kb的鹼基片段丟失引起的垂體性...
疾病;內分泌科α-貯存庫病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-儲存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存池病
...缺乏。6.血小板α顆粒內容物PF4、β-TG、纖維蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ,纖連蛋白及TSP明顯減少,緻密顆粒內容物S-HT、ATP、ADP正常。診斷:根據臨牀表現、實驗室檢查確診。鑑別診斷:α-貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病抗體免疫缺陷病
...限制。Nezelof綜合徵及核苷磷酸化酶缺陷爲常染色體隱性遺傳性疾病,致使胸腺發育不全和細胞免疫功能缺陷。體液免疫缺陷病的直接表現是免疫球蛋白總量減少,或免疫球蛋白種類不全、或IgG的亞類不全。也可以在總量上不明...
疾病;風溼免疫科