神經系統遺傳病
...豆核變性的K-F環,黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑,共濟失調毛細血管擴張症的結合膜毛細血管擴張,結節性硬化症的面部血管纖維瘤等。3.神經系統遺傳病的主要臨牀表現(1)智能減退:亦稱爲精神發育不全。根據智能減退程度可以...
疾病;神經內科末梢神經炎
...現爲雙側手指蒼白、發涼、麻木、燒灼感,也可因繼發性毛細血管擴張而呈青紫色。晚期可發紺、潰爛。寒冷時因血管收縮可使症狀加重。三、癔病性肢體麻木:常由精神因素髮病,肢體麻木程度、持續時間長短不一,且有其它...
疾病胸腺肽
...症:1.胸腺素已試用於胸腺發育不全綜合徵、運動失調性毛細血管擴張症、慢性皮膚粘膜真菌病等免疫缺陷病,80%以上病兒均見一種或數種T細胞功能明顯改善,臨牀症狀也明顯改善。2.對胸腺發育不全症患兒可長期應用作...
抗體免疫缺陷病
...徵和抗體缺陷綜合徵患兒,可發生淋巴結病;共濟失調性毛細血管擴張症患者,有毛細血管擴張和共濟失調錶現。聯合免疫缺陷症者,可能呈現短肢侏儒症。Chédiak-Higashi綜合徵患者有眼及皮膚白化症。選擇性抗體缺陷綜合徵常...
疾病;風溼免疫科腓骨肌萎縮症
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病運動失調症
...持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。深感...
疾病;神經內科;常見症狀共濟失調
...持平衡。若上述部位發生病變,導致協調作用障礙,稱爲共濟失調。共濟失調主要反映小腦半球及其與對側額葉皮質間聯繫的損害,但在其他部位的病變中也可能產生,如急性迷路水腫產生前庭性共濟失調,同時伴發眩暈。深感...
疾病;神經內科;常見症狀