先天性耳聾
...描述:先天性耳聾系出生時或出生後不久就已存在的聽力障礙,從病因講通常可分爲兩大類:(1)遺傳性耳聾:指由基因或染色體異常所致的感音神經性聾。前者又分爲親代之一將帶在常染色體上的顯性致聾基因傳給子代引起...
疾病;耳鼻喉科十二指腸先天性狹窄
...再度腔化3個階段。當胚胎腸管在第2或第3個月中發育出現障礙,發生空泡但彼此融合不全,則形成腸管狹窄。2.胎兒時期腸管血液循環障礙如胚胎10~12週中腸由臍囊還納入腹腔時,遭遇臍環過早收縮,致小腸血液循環不良;小腸...
疾病;普通外科先天性光敏感性卟啉病
...成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性腦積水
...音:xiāntiānxìngnǎojīshuǐ概述:腦脊髓液循環與分泌吸收障礙,過多的腦脊液積於腦室內,或在顱內蛛網膜下腔積存,稱爲腦積水。多有顱內壓增高。嬰兒腦積水是常見的一類,多發生在兩歲以內的嬰兒。其它年齡也可發生腦積...
疾病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,PV有1...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性小耳及外耳道閉鎖
...生,前者系第1、2鰓弓發育不良引起,後者系第1鰓溝發育障礙所致,可能伴有第1囊發育不全所致之鼓室、咽鼓管甚至乳突發育畸形等。症狀體徵:畸形分級一般可按畸形發生的部位和程度分爲3級。1、第1級耳廓小於正常各部尚...
疾病;耳鼻喉科先天性高膽紅素血癥
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性青光眼
...兒童期甚至青年期纔出現症狀、體徵。由於胚胎時期發育障礙,使房角結構先天異常或殘留胚胎組織,阻塞了房水排出通道,導致眼壓升高,整個眼球不斷增大,故又名水眼。先天性青光眼分爲原發性嬰幼兒型青光眼、青少年型...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性家族性非溶血性黃疸
...患兒肝細胞內葡萄糖醛酰轉移酶部分缺乏,致膽紅素結合障礙,引起非結合膽紅素增高。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性睾丸發育不全綜合徵
...多數患兒性格內向、智力低下、精神異常、第二性徵發育障礙、畸形及皮紋異常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。在年齡達11~12歲時,可採用長效睾酮製劑。可存活至成年,但易並...
疾病;兒科