阿耳伯斯·尚堡氏病
...定名爲石骨症,它是一種少見的全身性骨結構發育異常的先天性疾病,顱骨爲好發部位之一,具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。鈣化的軟骨持久存在,引起廣泛的骨質硬化,重者事關大局髓腔封閉,造成嚴重貧血。...
疾病;神經外科;頭皮和顱骨疾病;先天性顱骨疾病神經系統先天性疾病
...化、多發性神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合徵、共濟失調-毛細血管擴張症和視網膜小腦血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason綜合徵(視網膜血管瘤伴腦幹或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症),Bloch-Sulzberger綜合徵(多形皮膚色素斑伴小頭畸形、...
疾病;神經內科手足徐動症
...etosisandpseudoathetosis)並非爲基底核病變。2.主要臨牀表現(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動,但亦可於生後數月症狀才變明顯者。發育遲緩,開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始,但起初...
疾病;神經內科冷纖維蛋白原血癥
...,丙種反應性球蛋白陽性,白細胞數增高,關節痛,口周毛細血管擴張,全身瘙癢等。原發性者可伴冷過敏引起的紫癜、血管閉塞,如冷敏感顯著時甚至可發生指尖壞疽。本病也可無臨牀症狀。疾病病因:原發型者無基礎疾病發...
疾病;皮膚性病科新生兒缺氧缺血性腦病
...陷和驚厥。爲缺氧性損傷,足月兒多見。3.基底神經節大理石樣變性:基底節和丘腦出現大理石樣花紋。鏡檢神經元大量脫失、神經膠質增生,並有髓鞘過度形成。臨牀上表現錐體外系功能失調,手足徐動與此有關。爲缺氧性...
疾病卵巢功能異常綜合徵
...1.體質性血管不穩定的表現手足厥冷,肢端發紺,紅斑,大理石樣皮膚,四肢感覺異常,易凍傷,眩暈,無力,習慣性頭痛,血管神經性水腫,易出汗等。2.卵巢功能不全的表現無月經,月經過多,月經不調,月經過早來潮。白...
疾病;婦產科Melkersson-Rosenthal綜合徵
...立或多發性結節,而很少成瀰漫性巨脣改變。本病可能與先天性因素有關,曾報告同胞兄弟姐妹中同時或先後受累。對患者的親屬進行調查時發現不少的人有皺襞舌。病理生理本病的病因不完全清楚。曾多次強調感染因子對本病...
疾病;皮膚性病科大腦性癱瘓
...神經萎縮、括約肌功能障礙等,如Behr綜合徵。3.共濟失調毛細血管擴張症也稱Louis-Barr綜合徵,常染色體隱性遺傳,呈進行性病程,除共濟失調、錐體外系症狀外,可有眼結膜毛細血管擴張、甲胎蛋白顯着增高等特徵性表現,免...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科同型胱氨酸尿症
...也可有精神症狀。其他症狀也可見到,如顴部潮紅、皮膚大理石花紋、皮膚薄、毛髮稀少易折,凝血酶原減少、肌病等。本病的“甲基轉移酶缺乏型”症狀較輕,可有骨骼畸形,體格和智力發育遲緩,但很少見晶體異位和血栓形...
疾病鞏膜色調異常
...蘭色調,故稱蘭色鞏膜。視功能一般無大障礙。但常伴有先天性異常,如結締組織特別是膠原纖維紊亂而併發的骨發育異常,如關節鬆弛容易脫臼、細長指等。四、鞏膜黃染(yellowsclera)鞏膜黃染系膽汁的產生或排泄發生障礙,...
疾病