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先天性鈣化性軟骨發育不良
概述：骨骺點狀發育不良又名康拉迪病（Conradi’sdisease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophiacongenitapunletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasiaepiphysialispunctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常染色體隱性...
疾病；骨科；先天性發育性及遺傳性疾病；幹骺端發育不良 -
先天性面部外胚葉發育不良
...liáng疾病分類：皮膚性病科疾病概述：先天性面部外胚葉發育不良的病名曾用於Bouer及Setleis兩個綜合徵，兩者表現有些相似，但臨牀特徵彼此不同，其遺傳方式也各異。症狀體徵：這兩個綜合徵的共同表現是：在出生後於一或兩...
疾病；皮膚性病科 -
小兒非水皰型先天性鱗癬樣紅皮病
...綜合徵、Seeligman綜合徵、層狀魚鱗癬綜合徵、新生兒層狀表皮剝脫綜合徵、先天性魚鱗病樣紅皮病、火棉膠嬰兒（collodionbaby）等。多爲常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，也可伴有性遺傳。本病徵是板層狀魚鱗病的嬰兒特殊類型...
疾病；兒科；皮膚疾病 -
成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑（2016年版）
...huánglùjìng（2016niánbǎn）基本信息：《成人髖關節先天性發育不良臨牀路徑（2016年版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。...
臨牀路徑；2016年版臨牀路徑 -
先天性脛骨缺如
...如病屬肢體縱向缺陷，臨牀罕見。往往伴有同側股骨近端發育不良、股骨重複畸形和足跗骨骨橋等多種畸形。治療措施：該畸形複雜，治療亦很困難。通常根據脛骨缺如類型、單側病變還是雙側病變，選擇治療方法。如系單側Ⅰ...
疾病 -
先天性股骨發育不全
...quán英文：proximalfemoralfocaldeficiency；PFFD概述：先天性股骨發育不全，目前被稱作爲股骨近端局竈性缺損（proximalfemoralfocaldeficiency簡稱PFFD）。發病率爲活嬰的1/5萬。股骨近端局竈性缺損包括一個廣泛的缺損範圍，輕者表現爲輕度...
疾病 -
先天性腦積水
...囟擴大且張力增加，其它囟門也可擴大，顱骨骨縫分離，頭皮靜脈擴張。頭顱叩診呈“破壺音”。嬰幼兒骨縫未閉，顱內壓增高時，頭顱可以發生代償性擴大，故在早期顱內壓增高症狀可以不明顯。但腦積水嚴重，進展較快時，...
疾病 -
先天性小耳及外耳道閉鎖
...疾病概述：先天性小耳及外耳道閉鎖常合併發生，系胚胎發育過程中第一，第二鰓弓或第一鰓溝發育不全所致，可伴有第一咽囊發育不全所引起的咽鼓管、鼓室或乳突畸形。分型：第一型：耳廓較正常爲小，外耳道及鼓膜存在，...
疾病；耳鼻喉科 -
先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...畸形綜合徵、狹顱綜合徵等，是以顱骨縫閉合過早、上頜發育不良以及眼球突出等爲主要特徵的一種綜合徵。畸形主要表現爲上頜骨嚴重後縮、突眼和反。其發生原因可能爲多顱面縫早閉，蝶骨發育不全，導致前顱底狹窄變短、...
口腔疾病；口腔頜面外科學；顱面畸形；顱面部綜合徵；疾病 -
先天性耳蝸畸形
拼音：xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病別名Mondini內耳發育不全疾病分類耳鼻喉科疾病概述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸形。疾病描述先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全。是最常見的一種內耳畸...
疾病；耳鼻喉科