先天性卵巢發育不全
...,如X染色體長臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),長臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成環形Xxr或易位。臨牀表現與缺失多少有關。缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮,但數年後即閉經。剖腹探查可見女性內生殖器,但均小。性腺爲條索...
疾病;婦產科雙側先天性腎上腺皮質增生
...給予糖皮質激素,即每晚11時口服地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分...
疾病先天性無陰道
...型,全身生長及女性第二性徵發育正常,外陰正常,陰道缺失,子宮發育(僅有雙角殘餘),輸卵管細小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...損畸形。頭部有瘢痕性禿髮,耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結膜炎,虹膜炎,瞼外翻,瞼球粘連,皮膚脆性增加,色素沉着和減退,...
疾病;皮膚性病科先天性主動脈瓣竇動脈瘤破裂
...竇的基部發育不全,竇壁中層彈性纖維和肌肉組織薄弱或缺失,使主動脈壁中層與主動脈瓣纖維環之間缺乏連續性,造成主動脈瓣竇的基底部薄弱點,出生後主動脈血流壓力將主動脈瓣竇的薄弱區逐漸外推膨出形成主動脈瘤樣突...
疾病先天性股骨發育不全
...983)九級分類法,依照其嚴重程度,即從股骨近端完全性缺失(Ⅰ級)到輕度的股骨發育不良(Ⅸ級),爲分類的順序,PappasⅡ級相當於AitkenD型;PappasⅢ級相當於AitkenB型;PappasⅣ級和Ⅴ級相當於AitkenA型(表12.26.1.3.2-0-1)。Kalamc...
疾病先天性卵巢發育不全綜合徵
...高,③X染色體結構畸變型:一條X染色體長臂和或者短臂缺失,如46,Xdel(Xq)或46,Xdel(Xp),還有X等染色體,如46,Xi(Xq)或46,Xi(Xp)。治療方案改善其成人期最終身高和性徵發育,保證患兒心理健康。爭取早期確診,盡...
疾病;兒科先天性腎上腺皮質增生症
...間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段缺失或轉換突變,56%在一條等位基因上有內含子2的點突變引起RNA切接異常。在...
疾病;內分泌科先天性光敏感性卟啉病
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...色體10q25.3-26.3。患者的基因缺陷類型包括點突變,插入和缺失。基因點突變類型多,國外報道在39個患者中發現22種不同點突變,發生率高的部位爲:Cys73→Avg,達38.5%。純合子等位基因突變者臨牀症狀重,常出生後即發病,依賴...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病