Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良
...述:外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告,文...
疾病;皮膚性病科有汗性外胚葉發育不良
...yùbúliáng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:有汗性外胚葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2....
疾病;皮膚性病科Peter異常眼
...疾病構成始終存在爭論。彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連,伴有淺前房,而有一些爲...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...疾病構成始終存在爭論。彼得異常的表現是角膜中央部有先天性白斑,並有相應部位的後基質層及後彈力層缺損。在角膜混濁的部位有自中央到周邊的虹膜粘連。有些患眼可有中央部的角膜晶狀體粘連,伴有淺前房,而有一些爲...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼牽牛花綜合徵
...zhēng疾病分類:眼科疾病概述:牽牛花綜合徵爲視乳頭的先天性發育異常。Kindler於1970年根據眼底形態猶似一朵盛開的牽牛花而予以命名。本病少見,我國由嚴密等首先報道(1985),俟後繼有發現。這種先天性畸形的形成機制尚...
疾病;眼科斯特奇-韋伯綜合徵
...眼壓過高所致;枕葉受損可導致對側同向性偏盲,還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。疾病病因病因尚不清。多爲散發病例,可能源於外胚層的器官發育異常所致。部分爲常染色體顯性和隱性遺傳。病理生理皮膚血管...
疾病;神經內科過小牙、過大牙、錐形牙
...。全口性過小牙可發生於外胚層發育不良、Down綜合徵、先天性垂體功能減退的患者。單側牙過大,可見於顏面偏側肥大者。過小牙、過大牙、錐形牙的臨牀表現:個別牙若偏離了解剖上正常值的範圍,且與牙列中其他牙明顯不...
疾病;口腔科;牙體牙髓病;牙體硬組織非齲性疾病;牙發育異常;牙形態異常Ehlers-Danlos 綜合徵
拼音:Ehlers-Danloszōnghézhēng疾病別名先天性結締組織發育不全綜合徵,皮膚彈性過度綜合徵,Meekein-Ehlers-Danlos綜合徵,埃勒斯-當洛綜合徵疾病代碼ICD:Q79.6疾病分類呼吸內科疾病概述Ehlers-Danlos綜合徵又稱先天性結締組織發育不全綜合...
疾病;呼吸內科Touraine多角化症
...科疾病概述:Touraine多角化症是由Touraine最早描述的一組先天性角化症。呈隱性遺傳,於掌、蹠、腕、臂、腿及股發生對稱分佈、發紅的角化過度斑片,常伴發其它外胚葉缺陷。Ebling等認爲目前診斷爲本病者,有些是已被確認的...
疾病;皮膚性病科神經纖維瘤病
...視盤前凸;視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。4.常見的先天性骨發育異常包括脊柱側突、前突和後凸畸形,顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變,如聽神經瘤引起內聽道擴大,脊神經瘤引起椎間孔擴大、...
疾病;神經內科