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紅細胞生成性卟啉病
...述：紅細胞生成性卟啉病又稱爲紅細胞生成性尿卟啉病、先天性光敏感性卟啉病因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。紅細胞生成性卟啉病是一種罕見的遺傳性疾病，患兒出生時或出生後不久發病，臨牀有嚴重殘毀性光敏感...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病 -
糖原貯積病Ⅰ型
...葡萄糖-糖原轉移酶缺陷。臨牀表現爲肝腫大、低血糖、先天性肌無力，肌張力減低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。臨牀表現爲肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心臟增大、心力衰竭、巨舌，肌無力。4...
疾病；神經內科 -
GPI
...，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血。過去這些疾病被稱爲先天性非球形紅細胞溶血性貧血。大多數酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏，而是與血紅蛋白病類似，因酶蛋白缺陷（酶病）所致。酶失活等功能性改變，可迅速引起等量的...
化驗及醫學檢查 -
原發性高脂蛋白血癥與黃瘤增生病
...，也是血漿LP合成和分解異常的標誌，其既可原發於某些先天性代謝病，也可繼發各種其他疾病。近一世紀來，由於已證實高LP血癥與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病(coronaryatheroscleroticheartdisease，簡稱冠狀動脈性心臟病或冠心病coronary...
疾病；風溼免疫科 -
產前診斷
...1、年齡≥35歲。2、夫婦之一有染色體異常者。3、已生過先天性畸形病兒的孕婦。4、有習慣性流產、早產、死胎或死產史者。5、夫婦一方患有某一遺傳病或生育過基因病，先天代謝病兒的孕婦。6、生育過神經管缺陷兒的孕婦或...
生物學 -
神經系統先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病別名神經系統發育異常性疾病,先天性神經系統疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代碼ICD:Q07.9疾病分類神經內科疾病概述神經系統先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem)，也稱神經系統發育異常性疾病(d...
疾病；神經內科 -
黑尿病
...謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O2，就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病...
遺傳；疾病 -
全國出生缺陷綜合防治方案
...廣泛開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，着力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發生率明顯下降。但從整體來看，出生缺陷防治服務...
法規文件；出生缺陷 -
黏脂貯積症Ⅱ型
...治療中總的原則是禁其所忌，去其所餘，補其所缺，調節代謝平衡，防止症狀的出現。(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨着對遺傳性代謝病發病機制和中間過程的認識不斷深化，此法的適用範圍也日...
疾病；風溼免疫科