青春發育延遲及性幼稚
...腫瘤、炎症過程或損傷。神經性厭食是一種因精神心理和內分泌異常導致的功能性促性腺激素低下。常見於執意減肥或精神緊張型女孩。患者進食習慣反常,或厭食或食慾過勝。有些高強度訓練的運動員或芭蕾舞演員等因運動量...
疾病;婦產科隱睾
...重要的。XY遺傳基因是男性性徵、睾丸形成的重要基因。內分泌、遺傳及物理機械因素可影響睾丸的正常下降。診斷:如果隱睾位於腹股溝管內及腹內高位或者睾丸缺如,臨牀檢查常常摸不到睾丸。Levitt統計臨牀體檢摸不到的隱...
疾病Albright遺傳性骨營養不良
...sm分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁腺功能減退症...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科錯合畸形
...兒發育不良或發育異常。妊娠初期患病,如風疹、中毒、內分泌功能失調、梅毒及其他傳染病也會影響胎兒骨的鈣化程度,骨縫的閉合時間,牙齒的萌出、乳牙根的吸收,甚至會導致牙齒髮育不全。先天性梅毒引起的牙體畸形,...
生長激素缺乏症
...腦-垂體有器質性病變,尤其對腫瘤有重要意義。5、其它內分泌檢查GHD一旦確立,必須檢查下丘腦—垂體軸的其他功能,根據臨牀表現可選擇測定TSH、T4或促甲狀腺素釋放激素(TRI)刺激試驗和促黃體生成速釋放激素(LHRH)此外...
疾病;兒科垂體功能減低
...垂體功能減低是以人生長激素缺乏最多見,是兒科常見的內分泌病,也是引起生長障礙導致身材矮小的重要原因之一。垂體生長激素缺乏的矮小,過去稱爲垂體侏儒,現在主張避免用此名稱。治療措施:垂體hGH缺乏患兒現在用基...
疾病黏多糖貯積症
...腫脹,其內充以黏多糖顆粒。肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內,亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹,但充盈的物質主要爲神經苷脂,而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。現已知黏多...
疾病;風溼免疫科國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會
...保險劉麗廣州市婦女兒童醫療中心兒內科副主任兼遺傳與內分泌科主任罕見病診療朱坤中國醫學科學院醫院信息研究所基層衛生與婦幼研究室副主任醫療保險李定國上海交通大學醫學院附屬新華醫院內科原主任罕見病診療委員會...
罕見病Sipple綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤西普勒綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤