線粒體病
...表現CPEO和視網膜色素變性,常伴心臟傳導阻滯、小腦性共濟失調、CSF蛋白增高、神經性耳聾和智能減退等。(3)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(MELAS)綜合徵:40歲前起病,兒童期發病較多。表現突發的卒中樣發作,如偏...
疾病;神經內科常染色體隱性小腦性共濟失調
...nsètǐyǐnxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo疾病別名脊髓小腦性共濟失調,桑格-布朗氏共濟失調,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代碼ICD:G11.8疾病分類兒科疾病概述常染色體隱性小腦性共濟失調是常染色體隱性遺傳病,臨牀特點是兒童...
疾病;兒科朊毒體感染
...源性感染。人羣普遍易感。臨牀表現:相似的共同表現爲共濟失調,肌陣攣,癡呆,陽性錐體系和錐體外系徵等。臨牀特點:1、潛伏期長,可達數年至數十年;2、主要表現爲中樞神經系統的異常,;3、病情進展迅速,可很快導...
疾病;感染科多系統萎縮臨牀路徑(2016年版)
...緩伴肌強直、震顫、或姿勢不穩);或小腦綜合徵(步態共濟失調、小腦性構音障礙、肢體共濟失調、或小腦性眼球運動障礙)。2.支持特徵:①口面肌張力障礙;②不對稱性頸項前屈;③嚴重脊柱前曲可伴Pisa綜合徵(嚴重脊柱...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑萊伯遺傳性視神經病
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病Leber遺傳性視神經病變
...、智力障礙、震顫、癲癇、耳聾、脊髓後柱受累、小腦性共濟失調、運動失調、肌張力障礙、膀胱無力征等,其他尚可見心臟傳導障礙,多發生在11778位點突變;3460位點突變者易患預激綜合徵。在LHON家系中可見有類似多發性硬...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病基底神經節鈣化
...泛的神經損害表現,如帕金森病、舞蹈病、肌張力障礙、共濟失調、癡呆,偶爾有抽搐等。有家族史和遺傳學依據的可稱之爲家族性Fahr病。兩側對稱性大腦基底核鈣化可以由許多原因造成,故這種表現實際是一種綜合徵,稱之...
疾病;神經內科;運動障礙疾病kuru病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...特點以隱襲起病的小腦症狀爲主,漸發生小腦性及軀幹性共濟失調,步態笨拙、震顫、構音困難、肌陣攣及精神異常。其中最突出的爲寒戰樣震顫,至後期癡呆,癱瘓和尿失禁。疾病名稱:庫魯病英文名稱:kurudisease別名:kuru病...
感染內科;朊毒體感染;疾病