Di George綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...CR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能減退和低血鈣,新生兒出現手足搐搦...
疾病X-連鎖高免疫球蛋白M 血癥
...HIM合併腫瘤的56%;肝臟和膽道腫瘤也可發生,此很少見於其他原發性免疫缺陷病。疾病病因很長一段時間裏,人們認爲HIM是B細胞內源性缺陷導致的免疫球蛋白轉換障礙,直到1983年才認識到T細胞缺陷,不能向B細胞提供有效的輔...
疾病;兒科與皮膚有關的免疫缺陷病
...見的皮膚症狀之一。患者經常反覆發生皮膚感染,表現爲嚴重的癤病、毛囊炎。病原菌多爲金黃色葡萄球菌和鏈球菌。由於反覆的化膿性感染,結果使皮膚髮生嚴重的瘢痕化。(二)慢性皮膚粘膜念珠菌病表現爲廣泛的皮膚及粘膜...
疾病;皮膚性病科小兒免疫缺陷疾病
...。CD11a、b、c單克隆抗體染色可證實有無粘附分子缺乏。5.其他檢測(1)血常規:淋巴細胞絕對計數1×109/L除外繼發性因素後,提示嚴重聯合免疫缺陷病(SCID)或胸腺發育不全。淋巴細胞計數正常不能排除SCID。男性患兒血小板數量減...
疾病;兒科人免疫缺陷病毒感染性腎損害
...要傳染源,特別要注意血友病患者是否應用第Ⅷ因子。(4)其他:AIDS的感染因素,如異性及混亂性關係,妊娠HIV感染,器官移植等。對AIDS可疑患者除了要作系統體格檢查外,主要針對條件性感染和Kaposi肉瘤的檢查。2.HIVAN的診斷HIV...
疾病;腎臟內科老年非霍奇金淋巴瘤
...永生化,是Burkitt淋巴瘤發病的起始事件,經瘧疾感染或其他免疫因子刺激使永生化B細胞增殖,發生染色體易位。導致c-myc基因激活和惡性轉化。鼻型結外T/NK細胞淋巴瘤也與EB病毒有關,95%病變組織中存在EBV編碼小分子RNA。已知...
老年病科;老年人血液系統疾病;老年人惡性淋巴瘤繼發性免疫缺陷病
...成不足、淋巴細胞丟失(因藥物、系統感染等)以及某些其他疾病(如糖尿病、肝硬變、亞急性硬化性全腦炎)和免疫抑制治療等。繼發性免疫缺陷病可以是暫時性的,當原發疾病得到治療後,免疫缺陷可恢復正常;也可以是持...
疾病腎盂積水伴輸尿管狹窄/特指腎盂積水臨牀路徑(2016年版)
...腎盂輸尿管連接部梗阻性腎積水疾病編碼。2.當患者合併其他疾病,但住院期間不需特殊處理,也不影響第一診斷的臨牀路徑實施時,可以進入路徑。(六)術前準備(術前評估)2–3天。:1.必需的檢查項目:(1)實驗室檢查...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑