性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...,常可確定診斷。發病機制:類固醇硫酸酯酶基因位於X染色體短臂二區二帶三亞帶上(Xp22.3),約80%患者此酶基因缺乏。如鄰近硫酸酯酶缺失可發生點狀軟骨發育不良和X連鎖魚鱗病重疊綜合徵。表皮中,類固醇硫酸酯酶催化水...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病RFLP單體型
...。但實際上有3種單體型在稀臘、意大利和亞洲印度人βA染色體(攜帶正常β-珠蛋白基因的染色體)中就有94%,而有些理論上的組合在實際上卻是不存在的。在理論上,單體型(從切點2到9)的頻率爲0.46×0.48×0.7×0.27×0.83×0.52×...
伴隨性狀
...以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因MHC基因
...2)。以後,相繼證明編碼H-2抗原的基因定位於小鼠第17對染色體上,並證明是由多基因座組成,故稱此基因羣爲主要組織相容性基因複合體。這是一組緊密連鎖的基因羣,位於第17對染色體上的一個狹窄的區段內,它是由4個遺傳...
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位,位於第一號染色體...
疾病Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南X-連鎖淋巴組織增生性疾病
...陷病將提供他們子女的發育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對於抗體或補體缺陷患者的直系家屬應檢查抗體和補體水平以確定家族患病方...
疾病;兒科抗體免疫缺陷病
...和不同程度細胞免疫缺陷的混雜疾病。本病除X連鎖或常染色體隱性遺傳無丙球蛋白血癥外,尚有類風溼或其他自身免疫疾病。主要機制是輔助T細胞成熟延遲或者抑制T細胞活性亢進,致使B細胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3....
疾病;風溼免疫科HLA基因複合體
...majorhistocompatibilitycomplex,MHC)稱爲HLA複合體,位於第6對染色體的短臂上,長度爲4分摩(centimorgan,cM),約爲4000kb。整個複合體上有近60個基因座,已正式命名的等位基因278個。根據編碼分子的特性不同,可將整個複合體的基因...