棒眼
...±,同型雌70±,異型雌360±。此棒基因(記號B)位於第一連鎖羣(X染色體)57.0的位置上,呈X連鎖遺傳。經唾液腺染色體的細胞學觀察,搞清了它是由數條橫紋形成的染色體的小部分(棒區Barregion)的重複。棒區是一個的時候,...
黏多糖貯積症Ⅶ型
...伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特徵爲智力正常或略落後、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。本病多見於初生或新生兒。疾病描述本型又稱戈爾伯傑(Goldberg)綜合徵、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特...
疾病;風溼免疫科遺傳性痙攣性截癱
...酶,與16q變異有關。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位於Xq28,基因產物爲細胞黏附分子L1(CAM-L1),已發現致病性突變包括點突變(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21...
疾病;神經內科地克病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性矮小病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病地方性克汀病
...tinism)包括地方性亞臨牀克汀病是由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性...
疾病第一批罕見病目錄
...18溼疹血小板減少伴免疫缺陷綜合徵Wiskott-AldrichSyndrome119X-連鎖無丙種球蛋白血癥X-linkedAgammaglobulinemia120X-連鎖腎上腺腦白質營養不良X-linkedAdrenoleukodystrophy121X-連鎖淋巴增生症X-linkedLymphoproliferativeDisease解讀:爲貫徹落實中共中央辦...
詞條;罕見病連鎖羣
拼音:liánsuǒqún英文:linkagegroup連鎖羣是位於同一染色體上的基因羣。已知基因存在於染色體上,而染色體數目是有限的,基因的數目卻很大。例如黑腹果蠅只有4對染色體,而已知的基因近千個,所以必然是許多基因存在於同...
遺傳;基因;生物學大頭、假性視乳頭水腫及多發性血管瘤病
...,有些結節很大,以致穿鞋都發生困難。均無神經症狀及智力障礙。大都伴視神經盤模糊,如有視乳頭水腫,可在出生時即存在。有一兒童,在出生時即有多發性血管瘤,但其它一些患者則於3歲時方在軀幹、大腿及手和足部漸...
疾病;皮膚性病科兒童認知能力培訓
...行爲的學習方式。具體方法包括:塑形法、個別學習法、連鎖法、漸消法等。6.系統培訓工作應由經訓練的醫務人員或老師進行。最好在專門的培訓機構開展培訓(下同)。注意事項:1.愛心是對老師及家長的基本要求,有了愛...
心理學與精神病學