β 地中海貧血
...,本病除少數幾種爲幾個核苷酸缺失外,絕大部分都是點突變(單個核苷酸置換、增加或缺失)所致。全世界已發現100種基因突變類型,我國有20種。突變致β鏈合成部分受抑制者稱“β+地中海貧血”;致β鏈完全受抑制者稱“β地...
疾病;兒科母系遺傳
...心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及細胞色素b第15257位天冬氨酸→天冬醯胺。前者使編碼呼吸鏈NADH脫氫酶mtDNA第340位精氨酸被組氨酸取代,改變了mtDNA閥間構型,...
吉非替尼
...劑:250mg適應證:表皮生長因子受體(EGFR)基因具有敏感突變的局部晚期或轉移性非小細胞肺癌(NSCLC)。是否需要檢測靶點:是合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局(NMPA)批准的EGFR基因檢測方法檢測到的...
詞條;呼吸系統腫瘤用藥;新型抗腫瘤藥物;藥物甲基對硫磷
...);420mg/kg(兔經皮);LC50120mg/m3,4小時(大鼠吸入)致突變性:微生物致突變性:鼠傷寒沙門氏菌667μg/皿;大腸桿菌:10mmol/L。微核試驗:大鼠腹腔注射2.5mg/kg,5天。生殖毒性:小鼠腹腔注射最低中毒劑量(TDL0):60mg/kg(孕1...
有機磷酸酯類殺蟲劑;農藥;急性中毒;殺蟲劑乳酸脫氫酶同工酶
...精子獨有,據認爲LDHX很可能是乙醇脫氫酶。⑤LDH的H亞基突變頻度比M亞基高,黑人比白人高且有家族性。H1和M1與H、M性質不同,故電泳譜上可出現復帶。相關疾病:急性心肌梗死、溶血性貧血、畸胎瘤、肺栓塞、傳染性單核細胞...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定Gunther病
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病紅細胞生成卟啉
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病絕緣子
...識別絕緣子,絕緣子同其結合後纔有絕緣作用。當該基因突變後,儘管y基因座中插入了絕緣子,但失去了絕緣作用,y在所有組織中都表達。另一個基因座是mod(mdg4),該基因發生突變後,其效應正好與Su(Hw)相反,即這些突變型都...
GBZ/T 240.15—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法第15部分:亞急性經口毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
化學品毒理學評價程序和試驗方法;中華人民共和國國家職業衛生標準;毒理學;毒性試驗紅細胞生成性尿卟啉病
...位於第10號染色體的長臂,至少有7種以上不同位點的基因突變導致此酶活性的缺陷,其中以第217位點上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最爲多見,佔突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅色的,在波長400nm的紫...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病