小腸重複畸形臨牀路徑(2017年版)
...ngfùjīxínglínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《小腸重複畸形臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國家衛生計生委辦公廳關於實施有關...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑老年人低鉀血癥
...現低血鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病反應性組織細胞增多症
...性組織細胞支持MH。(2)惡性組織細胞對乙酸α萘酚酯酶染色陽性、酸性磷酸酶染色陽性,免疫組織化學示細胞內κ鏈及γ鏈均陽性。(3)HPS中性粒細胞鹼性磷酸酶活性可增高,血清鐵蛋蛋白在MH明顯高於正常人和HPS。(4)MH血清...
疾病;感染內科;綜合徵脊髓神經纖維瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤脊髓神經鞘瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤Machado-Joseph 病
...,同時又因本病集中於Azores羣島,故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。臨牀上初始症狀多爲共濟失調步態,早期表現還有軟齶無力、構音障礙、垂直性或水平性眼球震顫及眼瞼睜開困難、眼球上視困難。...
疾病;神經內科脊髓許旺氏細胞瘤
...究。遺傳學研究認爲NF1和NF2基因分別定位於第17號和22號染色體長臂上。兩種類型的神經纖維瘤病均以常染色體顯性遺傳,具有高度的外顯率。NF1發生率大約爲1/4000出生次,其中一半爲散在病例,由更新的突變所引起。除脊神經...
疾病;神經外科;脊柱和脊髓疾病;椎管內腫瘤;髓外腫瘤磷脂酰膽鹼-膽固醇酰基轉移酶缺乏
...高脂血症和角膜混濁爲特點的家族性疾病。本病系家族常染色體隱性遺傳性疾病,主要表現爲貧血、角膜混濁和腎病綜合徵叄聯徵。在31~49歲,蛋白尿嚴重程度增加,常常表現爲症狀明顯的腎病。許多患者常被誤診爲慢性腎小...
疾病;腎臟內科供注射用硝苯地平
...入,根據病情調整滴速及用量。最大劑量15~30mg/24h,可重複使用3天,不宜超越。以後治療建議使用口服制劑。標示量:類別:製劑:遮光,靜脈滴注。每次2.5~5mg,加5%葡萄糖注射液250ml稀釋後在4~8小時內緩慢滴入,根據病情...
絨毛活檢
...檢是一種產前檢查,用來檢測是否有如唐氏綜合徵那樣的染色體異常疾病。這種檢測就是從胎盤上的微小指狀突起,也就是被稱爲絨毛的部分來獲取細胞,並進行細胞遺傳結構的分析。與羊水穿刺相比,絨毛活檢的主要優勢在於...