老年人中醫健康管理技術規範(試行)
...易患哮喘、蕁麻疹、花粉症及藥物過敏等;遺傳性疾病如血友病、先天愚型等;胎傳性疾病如五遲(立遲、行遲、發遲、齒遲和語遲)、五軟(頭軟、項軟、手足軟、肌肉軟、口軟)、解顱、胎驚等。對外界環境適應能力:適應...
技術規範;法規文件第二批罕見病目錄
...inalstromaltumor33泛發性膿皰型銀屑病Generalizedpustularpsoriasis34遺傳性甲狀旁腺功能減退症Genetichypoparathyroidism35鉅細胞動脈炎Giantcellarteritis36骨鉅細胞瘤Giantcelltumorofbone37血小板無力症Glanzmannthrombasthenia38膠質母細胞瘤Glioblastoma39高林綜合...
詞條;罕見病睾丸女性化
...testicularfeminization)一詞爲Morris首先倡用,用以表達一組遺傳性別爲男性,有睾丸,無苗勒管和午菲管衍化器官發育,尿生殖竇分化爲完全女性型,青春期有正常乳房發育而陰毛缺如或稀少的患者。本病是一種X-連鎖隱性遺傳疾病...
疾病;內分泌科;男性性腺疾病染色體
...的是,與之相關的疾病也有百餘種,如X染色體易碎症、血友病、孤獨症、肥胖肌肉萎縮病和白血病等。看來這條染色體決不容小視!X染色體對應的另一半就是Y染色體。人類Y染色體的測序工作也已經完成,並且發現它並沒有人...
生物學West氏綜合徵
...(一)結節性硬化(tuberoussclerosis)多數呈常染色體顯性遺傳,男女均可罹病,全身各系均可受累。特徵爲面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智能減退。頭顱X線攝片可見顱內鈣化和腦室壁上鈣化,氣腦造影見腦室壁的燭淚樣變,頭顱CT...
疾病萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病WS/T 795—2022 兒科輸血指南
...板。在發生危及生命的出血時可考慮給予輸注血小板。7.8血友病:7.8.1對於血友病A型患兒,宜首選凝血因子Ⅷ藥品。無該類藥品可用時,可選用冷沉澱凝血因子或FFP。7.8.2對於血友病B型患兒,宜首選凝血因子Ⅸ藥品或凝血酶原復...
法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;輸血皰疹樣阿弗他潰瘍
...免疫異常和自身免疫;③免疫功能低下和免疫缺陷。2、遺傳因素對RAU的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明,RAU的發病有遺傳傾向。3、系統性疾病因素RAU與胃潰瘍、十二指腸潰瘍、潰瘍性結腸炎、侷限...
疾病;口腔科Leber遺傳性視神經病變
...ìshénjīngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病強直性肌營養不良
...直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病,基因缺陷位於染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重複序列擴增,這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋白激...
疾病;神經內科