WS/T 220—2021 凝血因子活性測定技術標準
...。由於方法特性的不同,由某些特定基因突變位點導致的血友病A患者其因子Ⅷ:C一期法檢測結果與臨牀出血表現不相符,可採用二期法和髮色底物法進行測定。5.5.3待測血漿標本的稀釋要求:應根據檢測的凝血因子制定相應的血...
詞條;法規文件;中華人民共和國衛生行業標準;衛生標準;凝血因子α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...7年Sever報道檢測20萬新生兒,觀察到120例爲純合子(PiZZ)基因型個體,其中14例呈現長期膽汁淤積性黃疸。國內僅有少數個案病例報告。病因:α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏性肝病是血清中一種拮抗蛋白酶的成分α1-抗胰蛋白酶缺...
疾病Genbank
...enbank庫裏的數據按來源於約55,000個物種,其中56%是人類的基因組序列(所有序列中的34%是人類的EST序列)。每條Genbank數據記錄包含了對序列的簡要描述,它的科學命名,物種分類名稱,參考文獻,序列特徵表,以及序列本身。...
生物學;數據庫;基因地中海貧血臨牀路徑(2016年版)
...(α地中海貧血)是α珠蛋白鏈合成不足的結果,α珠蛋白基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨牀表現嚴重性平行。當正常人與α地中海貧血基因攜帶者結合,或是夫婦雙方都是α地中海貧血基因攜帶者,就會產生四種表現...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑抗活化的蛋白C症
...地區的差異,除因子ⅤLeiden變異外,可能還有因子Ⅴ其他基因位點突變或因子Ⅷ基因突變以及獲得性因素等不同機制。通過深入研究發現,抗活化的蛋白C症(APCD)有先天性和獲得性之分,前者多爲凝血因子的遺傳性缺陷所致,...
血液科;出血和血栓性疾病;遺傳性抗凝血因子缺乏全國流感監測方案(2010年版)
...定結果)。省級流感參比中心要逐步建立流感病毒抗原和基因特性分析以及耐藥性監測能力。(3)國家流感中心的實驗室工作。對無省級流感參比中心的省份所轄網絡實驗室報送的毒株進行復核鑑定(立即對新亞型或疑似新亞...
流感;法規文件神經科學
...的交融上。現在,當神經生物學家用分子生物學發現一個基因及其產物分子後,要用多個途徑研究它在神經系統形成和功能中的作用:可用免疫學技術輔助,靠解剖學觀察來定位基因產物在神經系統什麼部位存在,以生物物理學...
p53蛋白
拼音:p53dànbái英文:p53protein概述:p53基因是一種抑癌基因,定位於人類染色體17p13.1,編碼393個氨基酸組成的53kD的核內磷酸化蛋白,被稱爲p53蛋白。p53基因是細胞生長週期中的負調節因子,與細胞週期的調控、DNA修復、細胞分...
化驗及醫學檢查;血清學檢查;腫瘤免疫檢測β 地中海貧血
...組成異常,引起慢性溶血性貧血。根據不同類型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相應的珠蛋鏈合成受抑制情況不同,可將地貧分爲α-地中海貧血;β-地中海貧血,δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的β-地中海貧血;以前2種...
疾病;兒科地中海貧血臨牀路徑(2016年縣級醫院版)
...(α地中海貧血)是α珠蛋白鏈合成不足的結果,α珠蛋白基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨牀表現嚴重性平行。當正常人與α地中海貧血基因攜帶者結合,或是夫婦雙方都是α地中海貧血基因攜帶者,就會產生四種表現...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑