哈-斯二氏病
...側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂,腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常,鐵蛋白、轉鐵蛋白濃度正常,提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後,基底核區域放...
疾病;神經內科;運動障礙疾病澱粉樣變性周圍神經病變
...括尿常規、本-周蛋白、尿卟啉以及尿內重金屬排泄量;4.腦脊液除腦脊液常規外還應查免疫球蛋白。輔助檢查:1.肌電圖和神經電生理檢查。2.組織活檢(包括皮膚、腓腸神經、肌肉、直腸和舌肌)。診斷:澱粉樣變性周圍神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病妊娠合併鉅細胞病毒感染
...室檢查結果確診。若爲宮內感染,出生時從新生兒尿液或腦脊液中能檢出鉅細胞病毒包涵體,或從臍血或新生兒血中檢測出鉅細胞病毒IgM,具有診斷價值。若爲產道感染,至少於生後2周方能從新生兒尿液中檢出鉅細胞病毒包涵...
疾病;婦產科Hallervorden-Spatz病
...側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂,腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常,鐵蛋白、轉鐵蛋白濃度正常,提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後,基底核區域放...
疾病;神經內科;運動障礙疾病澱粉樣變性周圍神經病
...括尿常規、本-周蛋白、尿卟啉以及尿內重金屬排泄量;4.腦脊液除腦脊液常規外還應查免疫球蛋白。輔助檢查:1.肌電圖和神經電生理檢查。2.組織活檢(包括皮膚、腓腸神經、肌肉、直腸和舌肌)。診斷:澱粉樣變性周圍神經...
疾病家族性澱粉樣變性多周圍神經病
...括尿常規、本-周蛋白、尿卟啉以及尿內重金屬排泄量;4.腦脊液除腦脊液常規外還應查免疫球蛋白。輔助檢查:1.肌電圖和神經電生理檢查。2.組織活檢(包括皮膚、腓腸神經、肌肉、直腸和舌肌)。診斷:澱粉樣變性周圍神經...
疾病;神經內科;脊神經疾病Lafora病
...可以出現多樣的症狀體徵。實驗室檢查:血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。輔助檢查:1.腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。2.腦組織活檢查Lafora小體。拉福拉病的診斷:依據拉福拉病臨牀表現,好發於兒童...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂,腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常,鐵蛋白、轉鐵蛋白濃度正常,提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵後,基底核區域放...
疾病;神經內科;運動障礙疾病GSS
...、眼結膜及胸腺等多種組織。應用免疫印跡方法,尚可在腦脊液中檢測到一種較具特徵性的腦蛋白14-3-3,該蛋白是一種能維持其他蛋白構型穩定的神經元蛋白,正常腦組織中含量豐富但並不出現於腦脊液中,當感染朊毒體時大量...
疾病;感染內科;朊毒體感染拉福拉病
...可以出現多樣的症狀體徵。實驗室檢查:血常規、生化、腦脊液檢查常無異常發現。輔助檢查:1.腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。2.腦組織活檢查Lafora小體。拉福拉病的診斷:依據拉福拉病臨牀表現,好發於兒童...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病