生長(激)素
...。目前科學家已試用基因工程方法將人類生長激素基因從染色體DNA鏈上分離出來,重組到質粒上,並用大腸桿菌進行轉化,以期用發酵的方法生產人類的生長激素,因此臨牀應用可望推廣。此外,部分侏儒症患兒,其垂體分泌生...
激素;生理學播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...art綜合徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所致。本病有常染色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠...
疾病;皮膚性病科前關
...赤腫痛,目翳,青盲,怕光羞明,迎風流淚,口眼㖞斜,現代又多用瞳子髎治療血管性頭痛,結膜炎,角膜炎,屈光不正,夜盲,視神經萎縮,三叉神經痛,面神經麻痹,視網膜炎,視網膜出血,瞼緣炎,青少年近視眼,白內障...
中醫學;鍼灸學;經穴別名;腧穴學;經外奇穴別名殘毀性掌蹠角皮症
...徵,系1929年由Vohwinkel首先描述並命名,爲一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。Gibbs等強調本病的家族性發病,女性發病率比男性高,歐洲白人女性尤爲多見。病因不明。在嬰幼兒期發病,掌蹠部呈瀰漫性角化過度,表面呈蜂窩...
疾病;皮膚性病科嚴重聯合免疫缺陷病
...是先天性和遺傳性B細胞性T細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴髮網狀組織發育不全的SCID系由原始造血幹細胞缺陷引起;Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴幹細胞缺陷引起;部分SCID則由T細...
疾病皮膚骨外Ewing肉瘤
...小一致,呈圓形或橢圓形。胞質少,內含糖原顆粒,對PAS染色呈陽性反應。核有絲分裂象多見。瘤細胞巢內有血管和纖維組織分隔,有些可見瘤細胞沿血管周圍排列,形成假菊形團或球狀結構。瘤內可見大片壞死、區域性出血或...
疾病;皮膚性病科兒童急性淋巴細胞性白血病
...些遺傳學上的改變可以爲點突變、基因擴增、基因缺失或染色體易位。染色體易位在許多白血病中可以見到。易位可隱藏一個基因到新的位置,使新的初始致癌基因變爲啓動子或在其他獨特基因上成爲增強因子。例如在t(8;14)這...
疾病;兒科胸腺類癌
...要與其他一些病種相鑑別。1.上皮性胸腺瘤胸腺瘤的核內染色質不像胸腺類癌那樣均質分佈,而且常被內部的纖維條索分隔成小葉狀。胸腺類癌嗜鉻粒蛋白免疫組織化學染色呈陽性,而胸腺瘤爲陰性。2.胸腺內甲狀旁腺腺瘤此瘤...
疾病;胸外科C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...引起臨牀症狀。疾病描述:這些補體成分的缺陷,多爲常染色體遺傳。症狀體徵:其主要臨牀表現爲反覆的感染如膿皮病。除此亦與SLE等結締組織病的發生有密切的關係。C5成分的缺陷及功能異常與發生脂溢性皮炎、腹瀉、發育...
疾病;皮膚性病科先天性卵巢發育不全
...類患者爲Turner綜合徵(Turner’ssyndrome)。其性腺爲條索狀,染色體缺一個X。既往曾稱此類患者爲先天性性腺發育不全。後發現無Y染色體,性腺發育爲卵巢,故又稱爲先天性卵巢發育不全。現仍多稱之爲Turner綜合徵。是一種最爲常...
疾病;婦產科