α1-抗胰蛋白酶缺乏症
...因而最好的辦法是避免α1-AT缺乏症的發生。父母爲Pizz雜合子,其子女有225%的可能出現Pizz表型,在15~17周胎齡時,直接取胎兒臍血作Pizz表型分析,對具有發病危險的胎兒終止妊娠有肯定的價值,對α1-AT缺乏症患者,較有前途的...
疾病動態突變
...份拷貝時,呈常染色體顯性遺傳;可是,當(GCG)7/(GCG)7純合子時,則表現爲常染色體隱性遺傳;而(GCG)7/(GCG)9雜合子則症狀特別嚴重。(GCG)7在人羣中約佔2%。
寬β疾病
...電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥β-脂蛋白不良血癥
...電泳高脂蛋白血癥Ⅲ型病人顯示apo-E2/E2蛋白表型。apo-E2純合子是高脂蛋白血癥特定的病徵。手掌線狀黃瘤和戒指形黃瘤是高脂蛋白血癥Ⅲ型的特徵表現,結節性黃瘤、黃斑瘤和腱黃瘤發生率佔本病的20%~30%。冠脈和(或)外周血...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥HLA基因複合體
...遺傳共顯性(co-dominance)是指某位點的等位基因不論是雜合子還是純合子,均能同等表達,兩者的編碼產物都可在細胞表面檢測到。故每個位點可具有兩個抗原,可能相同,也可能不相同;這些抗原組成了個體的表型(phenotype)...
變異性紅角皮病
...譜特徵有;①患者的雙親往往有一個患病,而且大多是雜合子。②患者的同胞中約有1/2個體患病。③連續幾代都有發病。④雙親無病時,子女一般無病。病因:變異性紅斑角化病爲常染色體顯性遺傳,爲編碼α-4gapjunction蛋白(con...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病彈性痣
...也不能斷定他們不是遺傳攜帶者,因爲,即使雙親都是雜合子,生育正常小孩的概率也有3/4。當然,他們生下正常小孩越多,是雜合子的機會越小。在這種情況下,估計復發風險,可根據上代和下代的表現型、實驗事檢查的結果...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病阻塞性肺氣腫
...賴氨酸代替穀氨酸,即爲Z型。國外資料報告人羣中PiZZ純合子約佔1/4000,PiMZ雜合子約有3%~5%。PiZZ純合子其血清中α1抗胰蛋白酶活性嚴重減低。易患肝炎和肺氣腫。α1抗胰蛋白酶缺乏症所引起的肺氣腫有以下特點:發病年齡較早...
呼吸科;肺氣腫;疾病彈力纖維假黃瘤
...也不能斷定他們不是遺傳攜帶者,因爲,即使雙親都是雜合子,生育正常小孩的概率也有3/4。當然,他們生下正常小孩越多,是雜合子的機會越小。在這種情況下,估計復發風險,可根據上代和下代的表現型、實驗事檢查的結果...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病非典型黃色瘤
...也不能斷定他們不是遺傳攜帶者,因爲,即使雙親都是雜合子,生育正常小孩的概率也有3/4。當然,他們生下正常小孩越多,是雜合子的機會越小。在這種情況下,估計復發風險,可根據上代和下代的表現型、實驗事檢查的結果...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病