白化病
...基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。4.Prader-Willi綜合徵本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖、性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南顱咽管瘤
...變徵象。(八)鞍區膽脂瘤顱內膽脂是由胚胎時期殘餘的外胚層皮膚組織發展起來的。鞍區爲好發部位之一,位於鞍上的膽脂瘤壓迫視覺纖維,發生視力減退和視野的缺損,視神經呈原發性萎縮。X線平片示蝶鞍擴大,眶上裂、...
疾病下丘腦綜合徵
...疾病代碼:ICD:E23.3疾病分類:內分泌科疾病概述:下丘腦綜合徵(hypothalamicsyndrome,HTS)是由於佔位、外傷、感染等多種病因累及下丘腦區域,導致以內分泌代謝功能紊亂爲主的臨牀特徵,並伴有自主神經功能失調,以及體溫調節...
疾病;內分泌科支氣管發育不全
...道感染。亦可伴有其他先天性畸形表現,如骨骼發育不良綜合徵(skeletaldysplasiasyn)。疾病描述先天性支氣管發育不全有多種類型,常見先天性支氣管閉鎖(congenitalbronchialatresia),氣管軟化(tracheomalacia)和氣管支氣管巨大症(tracheobronchi...
疾病;呼吸內科後部多形性營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後發多形性營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光並指畸形
...側胸大肌發育不良或缺如等畸形合併存在。並指也可爲某綜合徵的手指表現。其類型包括:單一併指、多指並指、不完全並指、完全並指、單純並指、複雜並指、手套樣並指等。先天性並指的生成是在胚胎第7-8周時,掌板遠端、...
疾病;骨與創傷科角膜深層遺傳性營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光後部角膜皰疹
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光遺傳性中胚葉營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光