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科布內氏病
...表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
表皮溶解性大皰
...表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細胞增多
...性粒細胞增多又名Ommen綜合徵，爲T及B細胞功能缺陷，常染色體隱性遺傳。臨牀表現有紅皮病樣皮膚增厚，淋巴結病，血色素、中性粒細胞及血小板減少，嗜酸性粒細胞增多。疾病描述：家族性網狀內皮細胞增生症伴嗜酸性粒細...
疾病；皮膚性病科 -
大皰性表皮鬆解
...表現出極大的變異性。同時，基因雜合性也很明顯，有常染色體顯性和隱性遺傳。異常的傷口修復可導致慢性損害和結痂，轉移性癌也常見。目前，對本病的研究取得顯著進展，其研究手段主要是通過分子克隆編碼一些維持皮膚...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
口形紅細胞增多
...性口形紅細胞增多症（hereditarystomatocytosis，HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血病，臨牀可有中重度溶血，外周血口形細胞可達10%～30%，MCV增高，MCHC減低，滲透脆性增加，脾切除無效。在國外，HST於1961年由Lock首先提出，國內於...
血液科；紅細胞疾病；紅細胞異常性溶血性貧血 -
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...是由於體內天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一種常染色體隱性遺傳疾病，其特徵爲智力低下，面容粗笨，多發性骨發育不良，周圍血液中淋巴細胞內有空泡，無黏多糖尿。本病多數病人在幼兒期發病。多數病人在幼兒期即...
疾病；風溼免疫科 -
血管性假血友病
...凝血因子Ⅷ的大分子量部分，也即ⅧＲ所致。ⅧＲ是由常染色體遺傳的，而Ⅷ：Ｃ則是由Ｘ染色體遺傳的。典型血管性假血友病不僅因子Ⅷ相關抗原（ⅧＲ：Ａｇ）即ⅧＲ的抗原部分活性降低，以及因子Ⅷ瑞斯托酶素輔因子（Ⅷ...
疾病 -
彈性痣
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
彈力纖維假黃瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病 -
非典型黃色瘤
...養不良性彈力纖維病之稱。由於遺傳方式不同，可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型，每型又各分兩組，臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組，而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見，通常顯性遺傳症狀較隱性...
疾病；皮膚科；真皮及皮下脂肪組織病