線粒體腦肌病
...方式目前尚不能完全確定,部分爲母性遺傳,也可以是常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病,但20歲以前發病者多見。臨牀表現爲眼球運動障礙、眼瞼下垂、短暫複視,多伴有易疲勞和肢體近端無力。肌活檢病理可見大量RRF和...
疾病;神經內科常染色體顯性遺傳病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙...
疾病;遺傳病黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科持久性色素失禁症和網狀色素失禁症
...一種異型,亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上,屬雜合子,病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上,是純合子,病變重,多在子宮內死亡。故本病95%見於女性,少數男性病例是自發突變所致...
疾病;皮膚性病科汗腺腺瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤汗管瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科管狀汗腺瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤汗管囊瘤
...期或服用雌激素時病變可增大腫脹。部分有家族史,以常染色體顯性遺傳方式遺傳。汗管瘤的病因:1.與遺傳有關本病是一種痣樣腫瘤,有時有家族史。2.可能與內分泌失調有關。發病機制:組織化學研究證明汗管瘤含典型小汗...
疾病;腫瘤科;皮膚腫瘤;皮膚附屬器腫瘤脊髓小腦性共濟失調
...失調,是脊髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性...
疾病;神經內科