21-羥化酶缺乏症
...稀發。21-OHD非經典型在青春期或成年後被擬診爲多囊卵巢綜合徵時才被確診爲21-OHD。兩性均在幼年期開始發生線性生長伴骨齡增長加速,使終身高受損。其他表現包括皮膚和黏膜色素增深,以乳暈和外陰爲顯,部分患兒可無此改...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病散發性呆小病
...,出生後治療效果不明顯;後者是由於患兒先天性甲狀腺功能不全所致。疾病描述:克汀病是由於甲狀腺分泌甲狀腺素不足而引起的全身性疾病,又稱呆小病。顧名思義,病人不僅身材矮小,而且智力發育差。呆小病分爲地方性...
疾病;內分泌科女性假兩性畸形
...理生理:(1)先天性腎上腺皮質增生(CAH):又稱腎上腺生殖綜合徵,爲常染色體隱性遺傳性疾病,是導致女性假兩性畸形的最常見類型。其基本病變爲胎兒腎上腺合成皮質醇的一些酶缺乏,其中最常見的爲21-羥化酶缺乏,因而不能...
疾病;婦產科克利佩爾-費爾綜合徵
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
疾病Klippel-Feil綜合徵
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
疾病尿促卵泡成熟素
...化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。(2)降低:垂體前葉功能減退症、希恩綜合徵(席漢綜合徵)、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查腦垂體功能異常伴發的精神障礙
...神經炎,以正中神經居多。有的因正中神經麻痹引起腕管綜合徵。(3)其他:早期有多汗、性欲亢進。後期性欲減退等。2.腦垂體前葉功能減退伴發精神障礙本病引起的精神神經症狀並不少見,據國內文獻記載,約90%以上病例有各...
疾病;精神科神經系統先天性疾病
...損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;雙側鎖骨完全或大...
疾病;神經內科尿促卵泡激素
...化症、性腺摘除後、性腺刺激激素出現腫瘤、多囊性卵巢綜合徵等。(2)降低:垂體前葉功能減退症、希恩綜合徵(席漢綜合徵)、神經性厭食、家族性嗅神經-性發育不全綜合徵(嗅覺缺失-類無睾症綜合徵)、視網膜色素變性...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
手術名稱:先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術別名:先天性腎上腺性徵綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術;先天性腎上腺生殖綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術;先天性腎上腺性徵異...
手術