寬β脂蛋白病
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症殘粒移去障礙病
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症Ⅲ型高脂蛋白血癥
概述:家族性異常β脂蛋白血症(familialdysbetalipoproteinemia,FD)又名Ⅲ型高脂蛋白血症,由Gofman於1954年最早描述此症。由於當時發現此症患者主要表現爲多發性肌腱處皮膚黃色瘤和手掌面線條樣黃色瘤,因而曾稱之爲結節性黃色...
疾病;心血管內科;高脂血症Wiskott-Aldrich綜合徵
...童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)體積小。患者出生時即有血小板減少且持續存在,而免疫缺陷則是在出後才發生,...
疾病;皮膚性病科骨質軟化症與佝僂病
...分爲四類:①維生素D營養性缺乏。②維生素D的代謝活性缺陷。③骨礦化部位的礦物質缺乏。④骨細胞、骨基質紊亂。在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害爲佝僂病。在成人,骨骺生長板閉合後的骨礦化損害,稱...
疾病佝僂病和骨質軟化症
...分爲四類:①維生素D營養性缺乏。②維生素D的代謝活性缺陷。③骨礦化部位的礦物質缺乏。④骨細胞、骨基質紊亂。在青春期前,即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害爲佝僂病。在成人,骨骺生長板閉合後的骨礦化損害,稱...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;風溼科;瀰漫性結締組織病;代謝性骨關節病與皮膚有關的免疫缺陷病
...受到損害引起機體免疫功能障礙所致的綜合徵,稱爲免疫缺陷病。其致病的主要原因是體液性免疫、細胞性免疫、吞噬功能或補體的降低或缺乏。一般來說,免疫缺陷病可分原發、繼發及混合性三大類。疾病描述:由於免疫系統...
疾病;皮膚性病科第一批罕見病目錄
...Porphyria93Prader-Willi綜合徵Prader-WilliSyndrome94原發性聯合免疫缺陷PrimaryCombinedImmuneDeficiency95原發性遺傳性肌張力不全PrimaryHereditaryDystonia96原發性輕鏈型澱粉樣變PrimaryLightChainAmyloidosis97進行性家族性肝內膽汁淤積症ProgressiveFamilialIntrahep...
詞條;罕見病血清免疫球蛋白E
...發育不全綜合徵)、選擇性IgA缺乏症、重症複合免疫功能缺陷等。D.其他疾病:軟組織嗜酸性肉芽腫(木村病)、Hodgkig病(霍奇金病)、急性肝炎、肝硬化、原發性肝癌、風溼性關節炎、川崎病、小兒腹瀉等。(2)減少:①多...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;血清免疫球蛋白測定瞳神缺陷
...藥學名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2013)];概述:瞳神缺陷爲病證名。見《一草亭目科全書》。即瞳人幹缺、瞳神幹缺。瞳神幹缺(drydefectivepupil;papillarymetamorphosis)爲病證名。見清·佚名《眼科易知》。又名瞳人幹缺、瞳神缺...
中醫病證名;中醫學;中醫診斷學;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;曈神疾病;曈神幹缺