杵狀指
...起病可很快,且有疼痛。疾病病因:先天性者可能與不同外顯率及基因表現的常染色體基因有關。很多獲得性者遺傳素質可能也起一些作用。獲得性杵狀指可發生於紫紺性先天性心臟病、支氣管肺部疾患、亞急性細菌性心內膜炎...
呼吸科;疾病骨膜增生厚皮症
...性骨膜增生厚皮症主要見於男性,這可能是一種具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳病。國內已陸續有這類病例報告。繼發性骨膜增生厚皮症可能也是一種遺傳疾患,但常由嚴重的肝病、支氣管肺癌或上皮樣腺癌、支氣管擴張、...
疾病;皮膚性病科個性
...以預測一個人在給定的環境中的所作所爲,它是與個體的外顯與內隱行爲聯繫在一起的。”現代心理學一般把個性定義爲一個人的整個精神面貌,即一個人在一定社會條件下形成的、具有一定傾向的、比較穩定的心理特徵的總和...
心理學與精神病學新型抗腫瘤藥物臨牀應用指導原則 (2020年版)
...Dacomitinib:製劑與規格:片劑:15mg適應證:單藥用於EGFR19外顯子缺失突變或21外顯子L858R置換突變的局部晚期或轉移性NSCLC患者的一線治療。合理用藥要點:1.用藥前必須明確有經國家藥品監督管理局批准的EGFR基因檢測方法檢測到...
法規文件;臨牀用藥;腫瘤熱性驚厥
...史,對若干大家系連鎖分析提示常染色體顯性遺傳伴不同外顯率的可能性,病理基因位點在19p和8q13—21。症狀體徵:FS發生在熱性疾病初期,體溫驟然升高(大多39℃)時,70%以上與上呼吸道感染有關,其他伴發於出診性疾病、...
疾病;兒科法布里氏病
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病mRNA
...磷酸二酯鍵,構成套索結構。然後內含子右端切開,兩個外顯子連接起來。通過不同的拼接方式,可形成不同的信使RNA。RNA的複製一、噬菌體QbRNA的複製其RNA是單鏈,正鏈,侵入大腸桿菌後立即翻譯,產生複製酶的b亞基,與宿主...
生物學法布里病
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病血管角質瘤綜合徵
...以得到足夠長度的cD-NA。不同家族分子排列不同,存在着外顯子突變、基因重排和鹼基對缺失。受影響的半合子男性表現出多系統臨牀表現,雜合子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病