胸大肌無發育並短指綜合徵胸壁缺損修復術
...;肩胛骨小、抬高和翼狀畸形。該綜合徵較爲少見,估計發病率爲1/3萬。Poland綜合徵還可伴第二種罕見綜合徵,即雙側或單側面癱和眼外展肌麻痹,稱Mobius綜合徵。Shamberger等報道的75例Poland綜合徵,男40例,佔53.3%,女35例,佔46....
手術先天性主動脈瓣上狹窄
...先天性主動脈出口狹窄中最爲少見,約佔5~10%。男女性發病率相近。瓣上狹窄病例可伴有智力發育遲鈍。狹窄病變位於冠狀動脈開口的上方。主動脈瓣上狹窄病變以侷限型較爲多見,約佔90%。治療措施:侷限型瓣上狹窄:建...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...。因仍可產生少量結合膽紅素,故較少發生膽紅素腦病。發病機制:由於尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸轉移酶(UGT1A1)的編碼區域不同部位的基因突變,UGT1Al酶活力減少甚至缺如;克里格勒-納賈爾綜合徵根據UGT1A1的缺乏程度分爲Ⅰ...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病先天性心包缺如或缺損
...s第1次報道用胸部X線診斷的2例病人。症狀體徵1.男女均可發病,男多於女(3∶1),報道的病人年齡爲11~79歲。2.大多數心包缺損病人通常無症狀,少數可出現某些非特異性症狀。其中最常見的症狀爲胸部不適,偶可出現呼吸困難...
疾病;心血管內科軟骨—外胚葉發育不良
...veld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,先天性心臟缺損等。臂或腿變短,...
疾病;皮膚性病科有汗性外胚葉發育不良
...葉發育不良是以甲營養不良、毛髮缺陷和掌蹠角化爲特徵的遺傳性綜合徵。診斷:1.出汗功能正常,主要爲角化障礙,其毛髮、甲及牙齒發育不良,掌蹠呈瀰漫性角化。2.組織病理示頭皮內毛囊及皮脂腺稀少,僅殘留少數毛髮...
疾病;皮膚性病科釉質發育不全
...全和釉質鈣化不全均屬於釉質發育異常,是牙齒結構異常的一種疾病。是在釉質基質形成時的障礙造成的。釉質發育異常的病因:有局部性、遺傳性及全身性(如先天性梅毒、營養不良、傳染病等)釉質發育不全是釉質形成的量...
口腔科;疾病肺動脈瓣關閉不全
...年人的瓣膜鈣化在我國日益增多。症狀體徵:多數病例原發病的臨牀表現突出,肺動脈瓣關閉不全的表現被掩蓋,僅偶爾於聽診時發現。體徵如下:一、血管和心臟搏動胸骨左緣第2肋間捫及肺動脈收縮期搏動,可伴收縮或舒張...
疾病;心血管內科先天性胸骨旁疝修復術
...;先天性胸骨旁膈疝修復術分類:胸外科/膈肌手術/膈疝的手術治療ICD編碼:53.8201概述:起自劍突和第7~12肋骨內側面構成膈肌的兩組肌肉,在其交界處有一潛在的孔隙,叫Morgagni孔(圖5.7.1.2-1)。乳內動脈從此通過,向下演變...
手術先天性胸骨旁膈疝修補術
...;先天性胸骨旁膈疝修復術分類:胸外科/膈肌手術/膈疝的手術治療ICD編碼:53.8201概述:起自劍突和第7~12肋骨內側面構成膈肌的兩組肌肉,在其交界處有一潛在的孔隙,叫Morgagni孔(圖5.7.1.2-1)。乳內動脈從此通過,向下演變...
手術