先天性鎖顱骨發育不全
...必治療。對鎖骨部分缺如者,如鎖骨端刺激下方面的臂叢神經,應將其殘端切除以解除對神經的壓迫。病因學:多數學者認爲本畸形與遺傳因素有關,屬常染色體色體顯性遺傳。病理改變:其病理改變爲鎖骨、顱骨等骨的膜內化...
疾病先天性瀰漫性脂肪瘤病
...性脂肪瘤病,常限於一個或二個肢體,與廣泛性血管瘤或神經纖維瘤共同構成巨肢畸形,有時因肢體本身的不適或過重,需要截肢。或因頸部瀰漫性脂肪瘤脂肪堆積以及頸部運動困難,甚至可影響呼吸。對稱性脂肪瘤病,頸、腋...
疾病;皮膚性病科先天性小眼症整形術
...音:xiāntiānxìngxiǎoyǎnzhèngzhěngxíngshù概述:先天性小眼症也稱謂險裂狹小症,是指險裂寬度較正常縮小,爲具有遺傳性的險部先天性異常,一般由於眼臉皮膚愈着,韌帶緊張所致,多同時發生左右兩側。險裂狹小尚可合併存在...
手術側顱底腫瘤
...、鼻咽癌、鼻咽纖維血管瘤、中耳癌、聽神經瘤、顳骨巨細胞瘤和母細胞瘤、腮腺混合瘤和斜坡脊索瘤等。側顱底由咽區、咽鼓管區、神經血管區、停道區、關節區和顳下區等六個小區構成。侵犯側顱底的腫瘤統稱爲側顱底腫瘤...
疾病;腫瘤科指甲-髕骨綜合徵
...蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示,本綜合徵各種損害可能源於不同機制,並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展爲抗腎小...
疾病;腎臟內科海洋性貧血
...多,爲結合的α鏈自聚成不穩定的α聚合體,在幼紅及紅細胞內沉澱,形成包涵體,引起膜的損害而致溶血。β鏈合成抑制,γ鏈代償合成,致使HbF增多,HbF的氧親和力高,進一步加重組織缺氧。每個16號色體上有2個α基因,呈連...
疾病;血液科假肥大型肌營養不良
...帶該突變基因,與患兒的發病無關。抗肌萎縮蛋白位於肌細胞膜脂質中對穩定細胞膜,防止細胞壞死自溶起重要作用,定量分析表示,DMD患者肌細胞內抗肌萎縮蛋白近乎完全恢復缺失,故臨牀症狀加重,而BMD僅部分減少,預後相...
疾病;兒科先天性胸骨旁疝
...時加重;也可有痙攣性腹痛、不定位的腹部絞痛、嘔吐等腸梗阻症狀。疾病描述先天性胸骨旁疝是指腹內臟器經Morgagni孔疝入胸腔形成。因此裂孔位於膈的前部胸骨後方,故也稱胸骨後疝或前膈疝。症狀體徵1.症狀大部分患者無...
疾病;呼吸內科小兒腦腫瘤
...色體9p上的基因丟失。又如腦膜瘤與第10號染色體,髓母細胞瘤與17p染色體部分缺失相關。症狀體徵:大多呈現一慢性或亞急性進行性加重臨牀過程,可將其臨牀表現歸類爲顱類爲顱內高壓和腫瘤局竈症狀兩類:1、顱內高壓症狀...
疾病;腫瘤科先天性手部疾患
...形:較少見,以拇、食、中指多見,爲非遺傳性,可合併神經纖維瘤、淋巴管瘤或血管瘤、並指、多指等畸形。疾病描述:1、多指畸形:較常見,由遺傳所致,治療上採用手術切除,對小指尺側的多指,當有多生掌骨時應一同...
疾病;骨與創傷科