遲發性皮膚卟啉症
...白細胞,促使其釋放過氧化物,進而觸發引起組織損傷的連鎖反應,損害其血管。在活動期PCT,UVA能通過間接途徑,影響補體系統,使CH50減少,C3裂解、激活C3a而誘發一系列損傷反應。肝臟鐵離子(Fe2+)負荷超載能加重UROD的缺陷...
疾病;皮膚性病科扭轉痙攣
...系呈常染色體顯性(AD)遺傳,少部分爲常染色體隱性(AR)及X連鎖隱性(XR)遺傳,多見於7~15歲兒童或少年。部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於...
疾病;神經內科伴性遺傳
...傳是性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳方式。又稱性連鎖(遺傳)或性環連。位於性染色體上的基因稱爲伴性基因。在XY型的生物中,如果X染色體和Y染色體的相同部位上帶有等位基因,其所決定的性狀的遺傳與由常染色體...
生物學;DNA特發性癲癇綜合徵
...少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)115個JME家系基因連鎖分析發現,相關基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖,命名爲EJM1,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。病理生理單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作,已知150種以上...
疾病;神經內科翅連鎖器
拼音:chìliánsuǒqì英文:wing-couplingapparatus翅連鎖器指昆蟲在飛翔時,晴蜒、蝗蟲和白蟻等的前後翅獨立運動,而蛾及蜂其前、後翅連接成爲一個單位來運動的。這種連鎖器最原始的類型見於長翅目的Chor-istidae(澳蠍蛉科),...
生物學免疫缺陷病
...(圖27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺...
生物學;疾病分子標記
...。早在1923年,Sax等就提出利用微效基因與主基因的緊密連鎖,對微效基因進行選擇的設想。但由於形態標記數目有限,而且許多標記對育種家來說是不利性狀,因而難以廣泛應用。細胞標記主要依靠染色體核型和帶型,數目有...
遺傳學聯合免疫缺陷病
...天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病本病又稱wis...
疾病;風溼免疫科血友病
...性或輕微損傷後出血傾向。血友病的遺傳方式爲X染色體連鎖隱性遺傳,患病基因位於X染色體。男性的性染色體爲XY,若X染色體攜帶血友病基因,不能正常合成FⅧ或FⅨ,即爲血友病患者。女性的性染色體爲XX,即使一條X染色體...
詞條;血液系統疾病;疾病;遺傳性疾病進行性系統性硬皮病
...些病例可似發性肌炎的臨牀表現,肌肉受累明顯者可發作肌萎縮。3.骨和關節先有關節的紅腫痛者約佔12%,在病程中發展成關節改變的佔46%,表現自輕度活動受阻至關節強直以致攣縮畸形。手的改變最爲常見,手指可完全僵硬,...
疾病