家族性甲狀腺非髓樣癌
...性遺傳疾病,由定位於染色體5q21的APC基因發生生殖細胞突變所致。1951年,Gardner報道了其結腸外病變,包括顱骨等部位形成骨瘤和多發性表皮囊腫等皮膚病變。後人將合併有大腸外病變的家族性腺瘤樣息肉病稱爲“Gardner綜合徵...
疾病;頸部腫瘤;甲狀腺腫瘤;腫瘤科;普通外科;甲狀腺疾病GBZ/T 240.5—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第5部分:急性眼刺激性/腐蝕性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;眼刺激性/腐蝕性遺傳性慢性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病殺蟲雙
...危害:對粘膜、皮膚無明顯刺激作用。無致畸、致癌、致突變作用。毒理學資料及環境行爲:毒性:對人畜毒性中等。無致癌、致畸、致突變作用。急性毒性:LD50451mg/kg(雄大鼠經口);234mg/kg(雌小鼠經口);2062mg/kg(雌小鼠...
農藥;急性中毒;殺蟲劑;沙蠶毒素類殺蟲劑遺傳性慢性進行性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...現定位於X染色體長臂中段(Xq22)。但是,這是什麼基因突變當時並不清楚,直至1990年Myers等才證實這突變基因是膠原Ⅳα鏈亞單位α5(Ⅳ)的基因,即COL4A5。但是,1993年Zhou等又在此Xq22部位上發現了膠原Ⅳα鏈亞單位α6(Ⅳ)的...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病扭轉痙攣
...部分常染色體顯性遺傳患者是9號染色體長臂(9q34)DYT1基因突變所致。由於多巴反應性肌張力障礙造成的扭轉痙攣,則基因位於常染色體14q。症狀體徵1.各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有...
疾病;神經內科雷凡斯坦綜合徵
...雷凡斯坦綜合徵的病因和睾丸女性化相同,是AR基因的點突變所致。突變主要發生在DNA結合區和雄激素結合區,多爲鹼性氨基酸的相互替代,如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。病理生理這些保守的氨基酸的突變...
疾病;內分泌科3-氨基丙烯
...性及慢性毒性表現爲心肌炎、肝腎充血及肺部病變等。致突變性:細胞遺傳學分析:大鼠經口2500mg/kg。危險特性:其蒸氣與空氣可形成爆炸性混合物。遇明火、高熱或與氧化劑接觸,有引起燃燒爆炸的危險。燃燒時,放出劇毒的...