己糖激酶缺乏症
...eficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例,現已報道12個無親緣關係家族中的20例患者,其中1例7歲男孩爲中國血統。約有25%的患者有新生兒期高膽紅素血癥,有...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血氨基酸尿症
...系統損害。除個別情況,氨基酸病(aminoacidopathy)均爲常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨牀上3種重要的兒童早期氨基酸病,是由於生化缺陷導致的典型疾病。氨基酸代謝病種類繁多...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病進行性肢端黑變病
...島(1962)報告一例日本嬰兒。進行性肢端黑變病多爲常染色體顯性遺傳。本病從新生兒、嬰兒或兒童開始發病,大多於生後2~6個月。好發於指(趾)背面,而不發生於關節處,有的可累及身體大部。皮損爲均勻的瀰漫性褐色色...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病伴隨性狀
...以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞增多症常見於Rh血型陽性者。現知這兩種性狀...
基因Lafora病
...ng英文:Laforadisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病拉福拉病
...文:Lafora’sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現,患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病惠普爾病
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
疾病小腸脂肪營養不良
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒腸脂肪肉芽腫症
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒腸性脂質營養不良
...其臨牀特徵及小腸、淋巴結的病理改變。他利用銀浸滲法染色,在一個淋巴結內發現大量特殊的、長約2μm的桿狀微生物,並把該病稱之爲“小腸脂肪營養不良”,認爲可能是一種脂肪代謝障礙性疾病。1952年Faul1ey報道一例經抗生...
生物學;病毒