格斯特曼綜合徵
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病菌種
...(從自然界分離篩選而得的出發菌株)的遺傳因子DNA發生突變、重組,從而從中選出產量高、成品質量好或具有新的培養特性如耐產物抑制、能利用廉價原料以及具有生產新品種能力的優良菌種。採用的方法有誘變育種、雜交育...
生物學格斯特曼-施特勞斯納綜合徵
...。至今只發現了24個GSS家族。引起家族性GSS的PRNP基因的點突變有P102L、A117V、F198S和Q217R,可據以劃分GSS亞型。P102L亞型最常見,至今已見於9個國家的10個家族,其中包括最初的GSS家族。這種突變發生GSS的遺傳學聯繫LOD評分>3。此...
疾病;感染內科;朊毒體感染遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵
...多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變。BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別爲73%和29%。有BRCA1基因存在者,當其發生癌基因突變,BRCA1表達下降,則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度,...
疾病;婦產科托馬斯·亨特·摩爾根
...父。藉助物理、化學、輻射等實驗手段,研究果蠅的遺傳突變,確立了染色體是基因的載體。發現位於同一染色體上的基因之間的鏈鎖遺傳特性,將多種突變基因定位在染色體上,製成染色體圖譜,即基因的連鎖圖。繼承和發展...
人物百科;諾貝爾生理學或醫學獎龐達
...腫瘤雜誌》編委、《中國腫瘤臨牀》編委、《癌變.畸變.突變》編委等職務。學術成果:龐達主持國家、省級科研項目十五項,現主持國家自然科學基金面上項目及省部級課題5項。第一及通訊作者發表SCI收錄文章30餘篇,累積影...
人物百科;醫家;現代GBZ/T 240.2—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第2部分:急性經口毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;一一第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;經口毒性GBZ/T 240.5—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第5部分:急性眼刺激性/腐蝕性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;眼刺激性/腐蝕性微生物遺傳學
...和塔特姆用射線處理脈孢菌得到了多種營養缺陷型,這些突變型只有在培養基中添加了它們所不能合成的物質才能生長。研究營養缺陷型爲生物合成代謝途徑的研究提供了有效的手段。早在二十世紀30年代就有人提出細菌是否有...
生物學Wilson病
...近年研究已確定CP基因位於13號染色體(13q14-21),有多種突變型,表達CP是132kD糖蛋白,由1046個氨基酸殘基組成單條多肽鏈,結合6個三種不同類型銅離子。肝豆狀核變性患者銅藍蛋白前體無異常,基因及表達產物無變化,從遺傳...
疾病;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;消化科