急性早幼粒細胞性白血病
...。已報道的APL的5種染色體易位均累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病急性早幼粒細胞白血病
...。已報道的APL的5種染色體易位均累及17號染色體上的RARα基因。該基因全長39398bp,包含9個外顯子和8個內含子。t(15;17)易位見於絕大多數APL患者,維A酸受體α基因與15號染色體的早幼粒細胞白血病(PML)基因形成PML-RARα融合基...
疾病;腫瘤科;血液系統疾病;白血病馬查多-約瑟夫病
...0歲以後起病。病因:已有的研究結果顯示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病APA
...性患者血清中的反應性需要輔助因子(β2-糖蛋白Ⅰ即載脂蛋白H)。抗磷脂抗抗體可以導致梅毒試驗假陽性反應,即VDRL陽性或螺旋體特異性抗體試驗陰性而心磷脂-補體固定實驗陽性,屬於SLE分類標準之一。另外,它可以引起狼...
化驗及醫學檢查;免疫學檢查;自身抗體測定Machado-Joseph病
...0歲以後起病。病因:已有的研究結果顯示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病WS 295—2019 流行性腦脊髓膜炎診斷
...炎Real-timePCR診斷:A.4.1種特異性Real-timePCR檢測:A.4.1.1ctrA基因檢測:絕大部分腦膜炎奈瑟菌含有ctrA基因(莢膜轉運基因),少數菌株會缺失ctrA基因成不可分羣菌株。腦膜炎奈瑟菌侵襲性病例多由有莢膜的菌株感染引起,檢測腦脊...
詞條;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;傳染病;診斷標準兒童室管膜腫瘤診療規範(2021年版)
...型室管膜瘤、伸長細胞型室管膜瘤。4.室管膜瘤(RELA融合基因陽性)(WHOⅡ或Ⅲ級)::該型包括C11-RELA融合基因陽性或f95-RELA融合基因陽性兩類。5.間變性室管膜瘤(WHOⅢ級)::是一種發生在室管膜區分化的惡性膠質瘤,與II...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;室管膜腫瘤老年急性淋巴細胞白血病
...:隨着分子生物學技術的不斷髮展,如PCR、FISH和原位PCR基因診斷技術,有些白血病患者未發現有染色體異常,但基因診斷技術可發現異常的融合基因;如t(8;14)(q24;q32)的myc與免疫球蛋白(Ig)基因融合、t(1;19)(q23;p...
疾病;老年病科;老年腫瘤;老年人急性白血病;老年人血液系統疾病;腫瘤科血脂代謝異常
...中除了FFA與血漿白蛋白結合外,其餘皆與球蛋白結合成爲脂蛋白(LP)。用超速離心或脂蛋白電泳方法可將脂蛋白分成高密度脂蛋白(HDL)即α-脂蛋白(α-LP)、低密度脂蛋白(LDL)即β-脂蛋白(β-LP)、極低密度脂蛋白(VLDL)...
疾病Machado-Joseph 病
...性等眼症。疾病病因已有的研究結果顯示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位於染色體14q32.1區,該基因第3外顯子靠近3端的一段是不穩定CAG重複序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鳥嘌呤),編碼MJDl基因產物ataxin-3,即多聚谷氨醯胺鏈,ataxi...
疾病;神經內科