Bourneville病
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經內科;神經皮膚綜合徵;疾病結節性腦硬化
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;神經皮膚綜合徵;神經內科癲癇臨牀路徑(2010年版)
...急性腎小球腎炎、免疫性血小板減少性紫癜、原發性腎病綜合徵、自身免疫性溶血性貧血、過敏性紫癜、毛細支氣管炎、熱性驚厥、胃食管反流病、消化性潰瘍、新生兒呼吸窘迫綜合徵、新生兒胎糞吸入綜合徵、陣發性室上性心...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑結節性硬化症
...又稱結節性腦硬化、Bourneville病。本病可歸類於神經皮膚綜合徵(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致,病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。臨牀以面...
神經內科;神經皮膚綜合徵;皮膚科疾病;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病;疾病小兒智力低下
...一般指18歲以下。智力落後有各種名稱。精神病學稱爲“精神發育遲緩”、“精神發育不全”、“精神缺陷”。教育、心理學稱爲“智力落後”、“智力缺陷”。兒科學稱爲“智力低下”、“智能遲緩”、“智力發育障礙”。特...
囤積障礙
...例如腦損害、肌張力減退-智力減退-性腺功能減退與肥胖綜合徵)。6.囤積症狀不能用其他精神障礙解釋。鑑別診斷:繼發於軀體疾病的囤積障礙:腦外傷、腦腫瘤切除術後、腦血管疾病、中樞神經系統感染、癡呆等疾病可能導...
疾病;精神科;精神障礙;強迫及相關障礙溶血-尿毒症綜合徵
...zhèngzōnghézhēng疾病別名微血管病性溶血性貧血,溶血尿毒綜合徵,microangiopathichemolyticanemia,hemolyticanemia,microangiopathic疾病代碼ICD:N16.2*疾病分類感染科疾病概述Gasser(1955)首先報道5例兒童發生溶血性貧血、急性腎功能不全和血小板減...
疾病;感染科膽道張力低下綜合徵
拼音:dǎndàozhānglìdīxiàzōnghézhēng概述:膽道張力低下綜合徵,又名Chiray綜合徵,係指由於膽道張力低下,膽囊排空延遲,而出現消化不良,不能耐受脂肪食物並有右上腹疼痛的一組症候羣。本徵屬於膽道功能障礙綜合徵範疇...
疾病先天性色素缺乏
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;診療指南;罕見病診療指南;疾病;遺傳性疾病眼皮膚白化病
...本病因15q染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA進行鑑別。6.Hermansky-Pudlak綜合徵臨牀表現包括白化病的皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維...
詞條;疾病;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南;白化病