受精
...,鈣離子也可能是通過鈣調素,激活卵質膜上的某些專一轉運蛋白質,使氫離子向細胞外輸出。卵內pH值的增加,會引起蛋白質合成速率增加和DNA的複製。這種氫離子的外流依賴於鈉離子的內流。這些蛋白質的合成並不依賴於RNA...
生物學;產科;產科生理迪格奧爾格綜合症
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病齊墩果酸
...酸能保護、穩定溶酶體膜及細胞器的生物膜,恢復其被動轉運和主動轉運功能,使細胞內、外離子和水的移動復原,使胞質疏鬆化及氣球樣變的肝細胞恢復正常、肝細胞再生能力加強,肝纖維化受抑制。尚有糾正蛋白代謝障礙的...
消化系統藥物;肝臟疾病輔助治療藥物;藥物Di George綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病運動障礙疾病
...斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)可顯示紋狀體DA轉運載體(DAT)功能降低、DA遞質合成減少和D2型DA受體活性改變等,對帕金森病診斷頗有意義。3.基因分析對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。鑑別診斷錐體外系疾病...
疾病;神經內科迪格奧爾格綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病第三、四咽囊綜合徵
...骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體18q。迪格奧爾格綜合徵的臨牀表現:由於胎兒甲狀旁腺機能...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病甲狀腺
...加上甲狀腺上皮細胞膜靜息電位爲-50mV,因此,I-從血液轉運進入甲狀腺上皮細胞內,必須逆着電化學梯度面進行主動轉運,並消耗能量。在甲狀腺腺泡上皮細胞在底面的膜上,可能存在I-轉運蛋白,它依賴Na+-K+-ATP酶活動提供能...
生物學低磷酸鹽血癥性佝僂病
...酸鹽血癥性佝僂病分類:腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病ICD號:N15.8流行病學:家族性抗維生素D佝僂病是一種家族遺傳性疾病,呈常染色體顯性或隱性遺傳,多爲性連鎖顯性遺傳,基因在X染色體的長臂上,故男性...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...達,HNF-1α基因缺陷可通過改變腎遠曲小管鈉-葡萄糖協同轉運子的表達,使腎臟重吸收葡萄糖能力下降,進而降低腎糖閾,這也是MODY3臨牀表現的特點之一。IPF1是胰腺發育及胰島β細胞內分泌特異性基因表達的重要轉錄因子,目...
疾病;內分泌科